目的 评估无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,简称NIPT)用于体外受精(IVF)孕妇的检测性能.方法 纳入2019年7月-2021年9月河北省进行NIPT筛查的14 804名IVF孕妇和891 226名非IVF孕妇,收集NIPT检测结果、产前诊断结果和妊娠结局等信息,分析NIPT在IVF孕妇中的检测性能(包括灵敏度、特异度及阳性预测值等),并与非IVF孕妇进行对比分析.结果 IVF孕妇平均年龄(31.1±4.0)岁,高龄孕妇(≥35岁)占比18.3％,平均筛查孕周(16.2±1.9)周,双胎占比23.2％,高龄和双胎占比显著高于非IVF孕妇.IVF孕妇中分别检出21-三体(T21)、18-三体(T18)和13-三体(T13)高风险28、9、3例,总体阳性率为0.27％,与非IVF孕妇(0.19％)相比存在显著差异.经产前诊断后,17例T21高风险确诊15例,7例T18高风险确诊2例,3例T13高风险者确诊0例.NIPT对常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)总体的检测灵敏度、特异度及阳性预测值分别为100.00％、99.93％、62.96％,与非IVF孕妇对比差异无统计学意义.结论 在IVF孕妇中NIPT对常见染色体非整倍体具有较好的检测性能,可在IVF孕妇中将NIPT作为常规筛查进行推广应用,降低有创产前诊断的潜在风险.

无创产前基因检测;体外受精;染色体非整倍体;辅助生殖

吴蒙;李少琼;张玉华;高彩云;刘静;尹琳微;高健

河北省母婴基因与健康产业技术研究院,河北石家庄050000;石家庄华大医学检验实验室有限公司,河北石家庄050000;河北省人民医院,河北石家庄050057;邢台市妇幼保健院,河北邢台054099;秦皇岛市妇幼保健院,河北秦皇岛066001;河北省妇幼保健中心,河北石家庄050031

中国妇幼保健

[1]吴蒙;李少琼;张玉华;高彩云;刘静;尹琳微;高健-.无创产前基因检测在体外受精孕妇中的检测性能分析)[J].中国妇幼保健,2022(22):4131-4135

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