典型文献
天津市短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查和随访
文献摘要：
目的 了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)在天津地区患病率、临床特征、基因突变特点及预后.方法 收集2013年5月—2019年12月在天津进行串联质谱(MS/MS)筛查并通过二代靶向测序技术(NGS)确诊为SCADD的儿童,对其临床表现、基因突变特点进行分析,给予饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱,随访观察其体格生长和智能发育情况.结果 270 292例接受筛查的婴儿中初筛阳性可疑SCADD 60例,其中13例基因检测,确诊10例,发现2例携带者,SCADD患病率为1:27 019.血丁酰基肉碱(C4)和乙酰基肉碱(C2)比值均增高.发现ACADS基因8个突变位点:5种为已报道突变(c.164C＞T、c.1031A＞G、c.1147C＞T、c.1156C＞T、c.981_983delGAC)3 种为新突变(c.989G＞A、c.1157G＞A、c.221-1G＞C),其中c.1031A＞G最常见(11/21).5例为纯合突变,其余为复合杂合突变.确诊后对患者进行饮食指导,对患儿随访19-72个月,10例患者体格发育均在正常范围,1例出现语言发育迟缓,1例出现心悸症状.结论 SCADD在天津地区相对罕见,患病率为1/27 019.c.1031A＞G为本地区ACADS基因热点突变位点.新生儿筛查确诊的部分SCADD患儿出现临床症状,需要进一步密切随访.
文献关键词：
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;新生儿疾病筛查;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
王舒婷;刁呈明;潘蕾;冷俊宏
作者机构：
天津市妇女儿童保健中心儿保指导科,天津300070
文献出处：
引用格式：
[1]王舒婷;刁呈明;潘蕾;冷俊宏-.天津市短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查和随访)[J].中国妇幼保健,2022(16):3074-3077
A类：
164C,1031A,1147C,1156C,983delGAC,989G,1157G
B类：
基辅,辅酶,缺乏症,SCADD,天津地区,患病率,基因突变,串联质谱,靶向测序,NGS,饮食指导,生活管理,左旋肉碱,随访观察,体格生长,智能发育,发育情况,婴儿,初筛,可疑,基因检测,携带者,酰基肉碱,C4,乙酰基,C2,ACADS,突变位点,新突变,1G,纯合突变,复合杂合突变,体格发育,语言发育迟缓,心悸,热点突变,新生儿筛查,新生儿疾病筛查
AB值：
0.280693
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