典型文献
Ⅴ型成骨不全:1例报告与文献综述
文献摘要：
成骨不全是一种以骨脆性增加、反复骨折、骨骼畸形等为主要临床特征的遗传性骨代谢障碍性疾病.本文报道1例Ⅴ型成骨不全患儿,临床表现为双侧肘部骨性突起,双肘关节活动受限,其母亲有同样表型.X线片检查骨间膜钙化并桡骨头脱位,基因检测结果显示定位于11号染色体上的IFITM5基因c.-14 C＞T存在杂合变异,为已报道的致病性变异,遗传自母亲.本文通过文献回顾,着重介绍V型成骨不全发病机理、临床表现、影像学特点以及治疗方法.
文献关键词：
V型成骨不全;IFITM5基因;儿童
中图分类号：
作者姓名：
贾海亭;孙琳;刘毅;刘涛
作者机构：
山东大学齐鲁儿童医院,山东济南250022;首都医科大学附属北京儿童医院骨科,北京100045
文献出处：
引用格式：
[1]贾海亭;孙琳;刘毅;刘涛-.Ⅴ型成骨不全:1例报告与文献综述)[J].中国矫形外科杂志,2022(17):1587-1591
A类：
IFITM5
B类：
文献综述,不全是,脆性,反复骨折,骨骼畸形,遗传性,骨代谢,代谢障碍,障碍性,成骨不全患儿,肘部,突起,肘关节活动受限,钙化,桡骨头脱位,基因检测,杂合变异,致病性变异,传自,文献回顾,发病机理,影像学特点
AB值：
0.355606
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