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第564例 消瘦—发热—全血细胞减少—脾淋巴结肿大—多种免疫球蛋白水平升高
文献摘要：
本文报道1例主要表现为消瘦、发热、全血细胞减少、脾肿大及多发淋巴结肿大的患者，疑诊恶性淋巴增殖性疾病，常规骨髓及淋巴结检查均无异常淋巴细胞克隆证据。进一步排查发现患者多种免疫球蛋白升高、直接库姆实验阳性、多项细胞因子水平升高，仍提示免疫异常相关疾病。实验室进一步完善流式细胞学检测CD3
+CD4
-CD8
-双阴性T淋巴细胞升高，基因突变二代测序提示FAS基因热点突变，明确诊断自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）。ALPS为罕见病，常规检查仍不能确诊患者，CD4
-CD8
-双阴性T淋巴细胞流式检测及深度二代基因测序可提供帮助。该患者经激素治疗后症状好转，血象恢复正常，激素减量病情平稳。
文献关键词：
淋巴细胞增殖综合征，自身免疫性;全血细胞减少;淋巴结肿大;FAS基因;双阴性T淋巴细胞
中图分类号：
作者姓名：
高清妍;陈明;曹曼;肖志坚;邱录贵;安刚
作者机构：
中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）MDS诊疗中心 实验血液学国家重点实验室 国家血液系统疾病临床医学研究中心 细胞生态海河实验室，天津300020;湘潭市第一人民医院，湘潭 411100;巨野县人民医院，菏泽 274900;中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）淋巴瘤诊疗中心 实验血液学国家重点实验室 国家血液系统疾病临床医学研究中心 细胞生态海河实验室，天津 300020
文献出处：
引用格式：
[1]高清妍;陈明;曹曼;肖志坚;邱录贵;安刚-.第564例 消瘦—发热—全血细胞减少—脾淋巴结肿大—多种免疫球蛋白水平升高)[J].中华医学杂志,2022(36):2881-2884
A类：
B类：
消瘦,全血细胞减少,淋巴结肿大,免疫球蛋白水平,脾肿大,淋巴增殖性疾病,无异,异常淋巴细胞,细胞克隆,库姆,细胞因子水平,免疫异常,相关疾病,流式细胞学,CD3
,+CD4
,CD8
,双阴性,基因突变,二代测序,FAS,热点突变,自身免疫性,细胞增生,ALPS,罕见病,常规检查,二代基因测序,激素治疗,血象,淋巴细胞增殖
AB值：
0.296176
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