目的 探讨弥漫性中线胶质瘤(DMGs)的临床病理特征,提高对该病的认识.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院既往诊治的46例弥漫性中线胶质瘤的病例资料,对其临床特征、病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征进行观察.结果 患者共46例,男24例,女22例,发病年龄3～63岁,中位年龄14岁.43例(93.5％,43/46)肿瘤位于颅内(21例位于脑干,20例位于丘脑,2例位于松果体区),余3例位于脊髓.病理组织学多表现为高级别胶质瘤,肿瘤细胞弥漫浸润性生长,组织形态较单一,瘤细胞体积较小,多呈星形细胞形态,也可见少突胶质细胞形态或大而多形细胞,部分病例可见微血管增生及坏死,可见病理性核分裂象.免疫组化结果显示,46例均表达GFAP(100％,46/46)、Oligo-2(100％,46/46);40例ATRX表现核的阳性(87.0％,40/46),6例ATRX表达缺失(13.0％,6/46);46例患者H3K27M均呈弥漫性核强阳性表达(100％,46/46),H3K27me3表达丢失或者下调.Ki-67增殖指数2％～70％,多数患者Ki-67增殖指数较高.46例患者均行IDH基因及H3F3A基因检测,个别患者加做HIST1 H3B基因检测.其中IDH基因均为野生型(100％,46/46),45例患者检测到H3F3A基因K27M突变(97.8％,45/46),1例检测到HIST1H3B(H3C2)基因K27M突变(2.2％,1/46).结论 DMGs是发生于中线部位的一种弥漫性生长的H3K27M突变的胶质瘤,较多发生于儿童及年轻成人,好发的中线部位是丘脑、脑干和脊髓,组织学形态多表现为高级别胶质瘤,预后较差,准确诊断该病对临床及预后判断有显著意义.H3 K27 M、H3 K27 me3免疫组化的联合使用在该病中起关键作用.

弥漫性中线胶质瘤;病理特征;诊断;H3K27M突变

张红燕;胡培珠;崔黎;武笑宇;秦慧

郑州大学第一附属医院 病理科,河南 郑州 450052

河南医学研究

[1]张红燕;胡培珠;崔黎;武笑宇;秦慧-.弥漫性中线胶质瘤46例临床病理分析)[J].河南医学研究,2022(21):3854-3858

HIST1,H3B,HIST1H3B,H3C2

弥漫性中线胶质瘤,临床病理分析,DMGs,临床病理特征,郑州大学,病例资料,病理学特征,免疫表型,分子遗传学特征,发病年龄,颅内,脑干,丘脑,松果体区,脊髓,病理组织学,高级别胶质瘤,肿瘤细胞,浸润性,组织形态,细胞体,星形细胞,细胞形态,少突胶质细胞,微血管,血管增生,病理性核分裂,免疫组化,GFAP,Oligo,ATRX,表达缺失,H3K27M,阳性表达,H3K27me3,Ki,增殖指数,IDH,H3F3A,基因检测,野生型,年轻成人,组织学形态,预后判断,联合使用

0.284921