典型文献
一个Menkes病家系的临床特征及基因变异分析
文献摘要：
目的 探讨一个Menkes病(MD)家系的临床及致病基因变异特点.方法 收集1例诊断为MD的患儿及其家系成员的临床及实验室检查资料,用全外显子测序技术检测患儿ATP7A基因变异,并对患儿及其父母进行一代测序验证变异位点.结果 患病男婴于3个月时就诊,主要表现为头发发黄、卷曲,皮肤发白,肌张力低下,抽搐发作、神经系统发育落后,铜、铜蓝蛋白均降低.头颅MRI平扫提示额颞部硬膜下积液.全外显子测序发现患儿X染色体ATP7A基因(NM_000052)第10外显子存在半合子变异,为c.2284_2285dupTT(p.Leu762Phefs*2),属于致病变异,且国内外尚未见报道.结论 讨论了1例MD患者的临床特点,丰富了ATP7A基因变异谱.
文献关键词：
Menkes病;ATP7A基因;全外显子测序;铜蓝蛋白
中图分类号：
作者姓名：
王越;王怀立;禚志红
作者机构：
郑州大学第一附属医院 儿科,河南 郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]王越;王怀立;禚志红-.一个Menkes病家系的临床特征及基因变异分析)[J].河南医学研究,2022(15):2719-2722
A类：
2285dupTT,Leu762Phefs
B类：
Menkes,病家,家系,变异分析,MD,致病基因,其家,实验室检查,查资料,全外显子测序技术,ATP7A,其父,一代测序,变异位点,男婴,头发,发黄,卷曲,发白,肌张力低下,抽搐,神经系统发育,发育落后,铜蓝蛋白,头颅,平扫,额颞部,硬膜下积液,NM,半合子变异,致病变异,见报,临床特点,基因变异谱
AB值：
0.357155
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