典型文献
DYNC1H1基因杂合性变异致全面发育迟缓患儿综合康复治疗病例报告
文献摘要：
DYNC1H1基因突变疾病呈常染色体显性遗传,患者可有发育迟缓、颈短、面部异常、智力落后、癫痫、巨脑回、脑白质软化等临床症状.该文报道1例DYNC1H1基因杂合性变异致全面发育迟缓患儿,探讨该基因新发杂合性变异患儿的临床特点及康复训练方法,观察综合康复治疗对本病的临床疗效.患儿女,以全面发育迟缓、癫痫、先天性白内障、弱视、髋关节发育不良为主要表现.头颅MRI提示可疑脑室旁白质软化症,脑沟脑池稍宽.溶酶体酶分析示"球形脑白质营养不良".全外显子检测发现DYNC1H1基因新发杂合突变c.4868G>A(p.Arg1623Gln),故诊断"脑发育不全、DYNC1H1基因杂合性变异".初次评估时患儿1岁余,PeaBody粗大及精细运动功能评估示百分位<1;S-S评估示符号形式与指示内容方面处于1阶段,操作性课题方面对应年龄范围<1岁;多感官评估示视、听、触、前庭、本体觉反应均弱,行长期康复干预治疗.末次评估时患儿2岁余,PeaBody粗大及精细运动功能评估示百分位<1;S-S评估示符号形式与指示内容方面处于2-1阶段,操作性课题方面对应年龄范围<1岁;多感官评估示视、听、触、前庭、本体觉反应均增强,证明长期综合康复治疗对于阻止或延缓DYNC1H1基因突变疾病患儿症状的进展及运动能力的倒退有不容忽视的重要意义.
文献关键词：
DYNC1H1基因杂合性变异;全面发育迟缓;全外显子测序;综合康复治疗
中图分类号：
作者姓名：
林晶;陈燕惠
作者机构：
福建医科大学附属协和医院平潭分院儿童保健康复科,福建平潭 350400;福建医科大学附属协和医院儿内科,福建福州 350001
文献出处：
引用格式：
[1]林晶;陈燕惠-.DYNC1H1基因杂合性变异致全面发育迟缓患儿综合康复治疗病例报告)[J].反射疗法与康复医学,2022(22):174-178
A类：
DYNC1H1,4868G,Arg1623Gln,PeaBody
B类：
杂合性,全面发育迟缓,发育迟缓患儿,综合康复治疗,疗病,病例报告,基因突变,常染色体显性遗传,癫痫,巨脑回,软化,临床特点,康复训练,训练方法,本病,儿女,先天性白内障,弱视,髋关节发育不良,头颅,可疑,脑室旁白质,脑沟,稍宽,溶酶体酶,脑白质营养不良,全外显子检测,杂合突变,脑发育不全,粗大,精细运动功能,功能评估,百分位,符号形式,内容方,多感官,前庭,体觉,行长,长期康复,康复干预治疗,运动能力,倒退,全外显子测序
AB值：
0.262093
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