典型文献
1例以难治性贫血为首发表现的晚发型甲基丙二酸尿症患者的诊治分析
文献摘要：
目的:分析以难治性贫血起病的晚发型甲基丙二酸尿症(MMA)临床特点及误诊原因.方法:分析2020年6月济宁市第一人民医院收治的1例以难治性性贫血为首发症状的晚发型MMA患者的临床资料,并进行文献复习.结果:实验室检查显示白细胞减少(3.17×109/L),血红蛋白减少(74 g/L),叶酸、维生素B12等未见明显异常;颅脑MRI提示新发脑梗死,陈旧性脑出血.给予输血治疗后患者贫血好转,但症状反复发作,并伴有输血依赖.进一步完善血液肿瘤基因测序提示MMAHC基因杂合突变,诊断为晚发型MMA.结论:晚发型MM
文献关键词：
甲基丙二酸尿症;难治性贫血;误诊
中图分类号：
作者姓名：
王琰;徐源;陈祥云;孙忠亮
作者机构：
济宁市第一人民医院血液内科 山东 济宁 272100
文献出处：
引用格式：
[1]王琰;徐源;陈祥云;孙忠亮-.1例以难治性贫血为首发表现的晚发型甲基丙二酸尿症患者的诊治分析)[J].医药前沿,2022(21):4-8
A类：
MMAHC
B类：
难治性贫血,首发表现,晚发型,甲基丙二酸尿症,诊治分析,起病,临床特点,误诊原因,济宁市,首发症状,文献复习,实验室检查,白细胞减少,叶酸,B12,颅脑,新发脑梗死,陈旧性,脑出血,输血治疗,反复发作,血液肿瘤,肿瘤基因,基因测序,杂合突变
AB值：
0.252339
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
