目的 本研究通过分析血常规、血红蛋白电泳及基因检测,旨在调查云南省曲靖地区地中海贫血(TM)的基因突变情况,系统分析TM的流行病学数据,为设计适当的预防策略提供参考,降低TM缺陷儿出生,提高居民生活质量.方法 选取2017年7月至2021年8月在云南省曲靖市第一人民医院就诊的门诊、住院贫血患者共20952例患者进行血液学筛查,包括血常规指标,如平均红细胞体积(MCV),平均血红蛋白含量(MCH),血红蛋白(Hb),高效液相色谱(HPLC)对Hb进行电泳,对表型阳性者用聚合酶链反应(PCR)流变杂交技术检测中国人群常见的α和β地贫-TM突变类型,进一步调查1821例疑似的TM携带者.结果 共诊断出地中海贫血携带者464例(25.48％),其中α-TM 164例(9.01％),β-TM 284例(15.60％),α合并β-TM 16例(0.88％),携带率分别为2.21％,0.78％,1.36％,0.08％.本次研究共检测出13种等位基因共21种基因型.包括静止型α-TM(-α3.7/αα、-α4.2/αα、αQSα/αα、αCSα/αα)49.39％,轻型(东南亚型)α-TM(-SEA/αα)47.56％、中间型(HbH病)α-TM(--SEA/-α4.2、--SEA/-α3.7)3.05％;β-TM基因型有CD17/βN(34.86％)、CD41-42/βN(23.94％)、βE/βN突变(22.18％)、IVS-Ⅱ-654/βN(15.85％)、-29/βN(1.06％)、CD71-72/βN(1.41％)、Cap/βN(0.70％);α合并β复合型TM基因型有 α3.7/αα联合CD41-42/βN突变(25.00％)、--SEA/αα联合IVS-Ⅱ-654/βN突变(25.00％)、α3.7/αα联合βe/βN突变(12.50％)、--SEA/-α4.2联合CD41-42/βN突变(12.50％)、αWSα/αα联合βe/βN突变(12.50％)、αWSα/αα联合CD41-42/βN突变(12.50％).结论 曲靖地区TM基因携带率相对较高,常见的突变类型均在该地出现,这些发现将有助于临床遗传咨询,对曲靖地区TM防控有重要意义.

地中海贫血;核酸杂交;血蛋白电泳;分子流行病学;曲靖地区;血常规

马蓉;王俊玲;李秀萍;熊倩;方哲伟;刘红霞;杨锦四;李梦仙;李宏伟

655000 云南省曲靖市第一人民医院检验中心

山西医药杂志

[1]马蓉;王俊玲;李秀萍;熊倩;方哲伟;刘红霞;杨锦四;李梦仙;李宏伟-.云南曲靖地区α和β地中海贫血血液学和分子流行病学特征分析)[J].山西医药杂志,2022(20):2296-2301

血蛋白电泳

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