背景 原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一.目的 总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征.设计病例系列报告.方法 回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料,总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果,并以"COX20"、"线粒体复合物Ⅳ缺乏症(ComplexⅣdeficiency)"为关键词检索中英文数据库.检索时间均为从建库至2021年12月.总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系.主要结局指标临床表型和COX20基因变异位点.结果 4例患儿纳入分析,男、女各2例,其中3例自幼运动发育落后.4例均在儿童期起病,均以行走不稳为首发症状.肌电图均提示多发性周围神经损害改变,感觉神经轴索受累为主.4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异,包括错义变异2个,无义变异和移码变异各1个,其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs?35)尚未见报道.文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿(包括本文病例),起病中位年龄为5(1.0～17)岁,22例均以行走困难或步态不稳起病,11例(50.0％)有精神运动发育迟滞,病程中14例(63.6％)出现构音障碍,14例(63.6％)出现肌力下降和/或足部畸形,8例(36.4％)出现共济失调,6例(27.3％)出现肌张力障碍,5例(22.7％)存在认知倒退等.21例患儿行神经传导及肌电图检查,19例(90.5％)提示多发性周围神经病变.头颅(18例)及脊髓(10例)MR检查提示,脊髓萎缩4例(40％),小脑萎缩4例(22.2％).9例患儿已无法独立行走,丧失独立行走能力中位年龄为10(7～21)岁.目前共报道9个变异位点,4种变异类型,其中错义变异5个,剪切变异2个,无义变异和移码变异各1个.结论 COX20基因变异患者多早期起病,以周围神经系统病变为主要表现,可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等,病情逐渐进展,致残率高.COX20基因变异类型以错义变异最常见.

COX20;基因型;周围神经病;复合物IV缺乏症;线粒体病

胡超平;施亿贇;李西华;赵蕾;周水珍;王艺

复旦大学附属儿科医院神经科 上海,201102

中国循证儿科杂志

[1]胡超平;施亿贇;李西华;赵蕾;周水珍;王艺-.COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习)[J].中国循证儿科杂志,2022(05):378-383

COX20,262delG,E88Kfs

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