目的:同源重组修复(homologous recombination repair,HRR)基因BRCA1/2在卵巢癌的发生发展中起到了重要作用,相关研究比较深入,而对于其他DNA损伤修复(DNA-damage repair,DDR)基因突变在中国卵巢癌人群中的分布及其与患者临床特征之间的关系仍缺乏详细的探讨.方法:本研究纳入2019年6月至2020年6月在天津医科大学肿瘤医院接受手术治疗的卵巢癌患者122例,收集其外周血样本和67例对应肿瘤组织标本,利用二代测序技术检测19个DDR基因的变异情况、分布特点和临床病理相关性.结果:胚系DDR基因突变主要集中在HRR基因,占80.37％,致病性和可能致病性突变全部集中在HRR基因.携带胚系HRR(germline HRR,gHRR)突变的患者较BRCA突变的更多(31.15％vs.23.77％),且呈现家族聚集现象,病理类型以浆液性腺癌为主,并与铂类药物敏感性相关.肿瘤组织层面DDR基因突变中HRR基因突变率仅次于TP53,占39.39％.检出肿瘤组织HRR(tumor HRR,tHRR)突变的患者较gHRR突变的患者多5.97％.tHRR突变患者对铂类药物治疗敏感,且复发风险更低.结论:揭示中国卵巢癌DDR基因突变特征,提示基于二代测序的DDR多基因检测可指导卵巢癌患者的精准诊疗.

卵巢癌;DNA损伤修复基因;二代测序;基因检测

叶英楠;王珂;董莉;程亚楠;韩雷;张蕊;于津浦

天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子诊断中心,国家肿瘤临床医学研究中心,天津市"肿瘤防治"重点实验室,天津市恶性肿瘤临床医学研究中心 天津市300060;天津医科大学肿瘤医院肿瘤妇科肿瘤科 天津市300060

中国肿瘤临床

[1]叶英楠;王珂;董莉;程亚楠;韩雷;张蕊;于津浦-.国人卵巢癌DNA损伤修复基因突变图谱分析)[J].中国肿瘤临床,2022(23):1207-1214

gHRR,tHRR

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