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基于毛细管电泳平台的单基因病携带者筛查应用
文献摘要：
目的 了解中国安徽地区人群致病基因携带情况以及常见变异,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)的应用价值.方法 纳入2021年1月至2022年8月来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊的表型正常、无遗传病家族史的517例育龄人群进行ECS,采用基于毛细管电泳平台的一代测序分析技术检测与15种疾病相关的21个基因中的410种致病变异,对阳性携带者的配偶召回进行相关基因检测.结果 在517例接受ECS的育龄人群和17例接受目标基因测序的配偶中,94例被确定为至少一种疾病的携带者,总携带率为18.2％(94/517).携带率最高的三种疾病分别为遗传性耳聋(6.4％,33/517)、肝豆状核变性(3.1％,16/517)和先天性肾上腺皮质增生症(2.5％,13/517).共检出5对(3.57％,5/140)高风险夫妇,经过遗传咨询后其中2对(40％,2/5)选择产前诊断,羊水验证结果均未检出指定基因范围内的致病变异.结论 在临床实施ECS是可行且必要的,在孕前或孕早期进行遗传病携带者筛查,结合产前诊断和辅助生殖等手段,可有效避免严重遗传病的发生.
文献关键词：
携带者筛查;携带率;单基因遗传病;杂合突变
中图分类号：
作者姓名：
方玉琴;张苗苗;李景然;唐俊湘;王朝红;朱健生
作者机构：
安徽医科大学附属妇幼保健院 合肥230000
文献出处：
引用格式：
[1]方玉琴;张苗苗;李景然;唐俊湘;王朝红;朱健生-.基于毛细管电泳平台的单基因病携带者筛查应用)[J].实用医学杂志,2022(23):2973-2979
A类：
B类：
毛细管电泳,单基因病,筛查应用,国安,安徽地区,致病基因,扩展性携带者筛查,expanded,carrier,screening,ECS,安徽医科大学,妇幼保健院,无遗,病家,家族史,育龄人群,一代测序,测序分析,疾病相关,致病变异,配偶,召回,基因检测,基因测序,携带率,遗传性耳聋,肝豆状核变性,先天性肾上腺皮质增生症,共检出,夫妇,遗传咨询,产前诊断,羊水,未检,孕前,孕早期,辅助生殖,单基因遗传病,杂合突变
AB值：
0.325033
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