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Floating-harbor综合征的临床及遗传特点(附2例分析)
文献摘要：
目的 总结SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病Floating-harbor综合征(FHS)的临床及遗传特点.方法 回顾性分析2例FHS患者的临床资料及遗传资料.结果 2例患者均身材矮小,面容异常(三角脸、深眼窝、长睫毛、鼻头宽大呈球形、嘴型宽大、下唇略外翻、鼻小柱低垂、短人中、低耳位),骨龄落后,语言发育落后并伴有骨骼畸形.全外显子组基因测序发现SRCAP基因2个新生无义变异,其中患者1为新发现的无义变异,文献数据库中未有该位点的相关性报道.患者1第34号外显子c.7255C>T(p.Q2419X)杂合无义变异,患者2第34号外显子c.7466C>G(p.S2489X)杂合无义变异,Sanger测序验证2例患者的父母均未携带这2个位点的变异.2个无义变异经MutationTaster和PROVEAN预测结果均提示为有害变异.利用Clustal Omega网站分析显示SRCAP基因编码蛋白第2419位Gln和第2489位Ser在哺乳动物中高度保守.Pubmed CD-search系统分析显示SRCAP蛋白在2419位或2489位终止编码导致蛋白质截断突变,虽未影响蛋白的保守结构域,但可导致3个AT-hook结构域丧失.根据ACMG指南,这两个变异初步判定为致病性变异.结论 FHS患者的临床特点为面容特殊、身材矮小、骨龄落后、语言表达障碍,遗传特点为是SRCAP基因的杂合无义突变,该突变可导致蛋白截断突变,具有致病性.
文献关键词：
常染色体显性遗传病;Floating-harbor综合征;SRCAP基因
中图分类号：
作者姓名：
胡思翠;杨洪秀;井然;乔凌燕;胡聪慧;李诚;李堂
作者机构：
青岛市妇女儿童医院内分泌代谢科,山东青岛266000
文献出处：
引用格式：
[1]胡思翠;杨洪秀;井然;乔凌燕;胡聪慧;李诚;李堂-.Floating-harbor综合征的临床及遗传特点(附2例分析))[J].山东医药,2022(24):22-26
A类：
SRCAP,7255C,Q2419X,7466C,S2489X,蛋白截断突变
B类：
Floating,harbor,遗传特点,基因突变,常染色体显性遗传病,FHS,身材矮小,面容,眼窝,睫毛,鼻头,头宽,宽大,下唇,外翻,鼻小柱,低垂,骨龄,语言发育,发育落后,骨骼畸形,全外显子组基因,基因测序,无义变异,新发现,文献数据库,该位,杂合,Sanger,个位,MutationTaster,PROVEAN,Clustal,Omega,基因编码,编码蛋白,Gln,Ser,哺乳动物,Pubmed,CD,search,保守结构域,AT,hook,ACMG,致病性变异,临床特点,语言表达,无义突变,有致
AB值：
0.324876
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