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合并食管闭锁的新生儿CHARGE综合征1例
文献摘要：
本文报道1例合并先天性食管闭锁的新生儿CHARGE综合征。患儿母亲孕30周发现羊水过多、胎儿胃泡小，胎儿MRI提示先天性食管闭锁。胎龄37周
+5因胎盘早剥剖宫产娩出，出生体重2 310 g，重度窒息，复苏后胃管不能置入。X射线食管造影发现食管闭锁伴气管食管瘘，电子鼻咽镜和鼻咽部MRI明确双侧后鼻孔闭锁，同时发现颅骨缺损、可疑脑膜膨出等异常。全外显子组测序提示
CHD7基因缺失移码变异c.2155delA（p.Thr719GlnfsTer9），确诊CHARGE综合征。放弃治疗后患儿死亡。
文献关键词：
CHARGE综合征;食管闭锁;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
彭艳芬;吕俊健;林土连;何秋明;侯超
作者机构：
广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科监护室，广州 510623;广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科，广州 510623;广州市妇女儿童医疗中心耳鼻喉科，广州 510623
文献出处：
引用格式：
[1]彭艳芬;吕俊健;林土连;何秋明;侯超-.合并食管闭锁的新生儿CHARGE综合征1例)[J].中华围产医学杂志,2022(12):965-967
A类：
2155delA,Thr719GlnfsTer9
B类：
新生儿,CHARGE,并先,先天性食管闭锁,羊水过多,胎儿,胎龄,+5,胎盘早剥,剖宫产,娩出,出生体重,重度窒息,胃管,置入,食管造影,气管食管瘘,电子鼻咽镜,鼻咽部,侧后,鼻孔,颅骨缺损,可疑,脑膜膨出,全外显子组测序,CHD7,基因缺失,移码变异,放弃治疗,婴儿
AB值：
0.347604
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