典型文献
21例产前超声高度怀疑先天性骨骼系统畸形胎儿的遗传学分析
文献摘要：
目的:探讨产前超声提示骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。方法:回顾性纳入2019年1月至2020年8月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所的产前超声高度怀疑胎儿骨骼系统畸形的孕妇21例（孕妇和配偶均无骨骼系统畸形），抽取羊水/脐带血、孕妇及其配偶外周血，行染色体核型分析、染色体微阵列分析或全外显子组测序，并对全外显子组测序检出的“致病性”“可疑致病性”“临床意义未明”变异行Sanger测序验证。采用描述性统计分析总结骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。结果:染色体核型分析检出染色体异常5例（21-三体4例，18-三体1例）。染色体微阵列分析检出拷贝数变异异常1例（16p11.2微缺失综合征）。全外显子组测序检出单基因病10例，累及8个基因（
SGMS2、FGFR3、
DYNC2H1、
WDR35、
TBX5、
COL2A1、
FGFR2、ALPL）；检出14个基因变异，包括7个数据库未报道过的新变异（
DYNC2H1基因c.8129T>A、c.7126G>A、c.10307_10320del、c.2641G>T，
WDR35基因c.3085G>A、c.491G>A，
COL2A1基因c.1070G>T）。
结论:对于孕妇和配偶均无骨骼系统畸形但产前超声检查高度怀疑先天性骨骼系统畸形的胎儿，遗传因素是其先天性骨骼系统畸形的重要原因，主要包括染色体异常、拷贝数变异异常和单基因病。
文献关键词：
肌肉骨骼畸形;先天畸形;核型分析;微阵列分析;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
杨科;张玉薇;娄桂予;祁娜;康冰;肖海;吴东;高园;雷星星;王凤阳;霍晓东;张冰;廖世秀
作者机构：
郑州大学人民医院 河南省人民医院医学遗传研究所，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]杨科;张玉薇;娄桂予;祁娜;康冰;肖海;吴东;高园;雷星星;王凤阳;霍晓东;张冰;廖世秀-.21例产前超声高度怀疑先天性骨骼系统畸形胎儿的遗传学分析)[J].中华围产医学杂志,2022(01):28-34
A类：
SGMS2,WDR35,8129T,7126G,10320del,2641G,3085G,491G,1070G
B类：
怀疑,先天性,骨骼系统,胎儿,遗传学分析,遗传学病因,遗传研究,孕妇,配偶,羊水,脐带血,染色体核型分析,染色体微阵列分析,全外显子组测序,致病性,可疑,异行,Sanger,描述性统计分析,染色体异常,三体,拷贝数变异,16p11,微缺失综合征,单基因病,FGFR3,DYNC2H1,TBX5,COL2A1,FGFR2,ALPL,基因变异,新变异,产前超声检查,遗传因素,肌肉骨骼畸形,先天畸形
AB值：
0.21937
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