目的:分析成都地区0~18岁患儿地中海贫血基因突变类型及频率。方法:选取2018年9月至2021年7月在成都市及周边地区接诊的贫血患儿中地中海贫血初筛阳性的568例患儿，其中男308例，女260例。采用PCR-反向点杂交法，分析纳入研究患儿的α、β各型地中海贫血的基因突变类型及分布等。结果:568例初筛阳性地中海贫血的患儿中，基因检出地中海贫血356例，总阳性率为62.68%，其中α地中海贫血140例，阳性率为24.65%，β地中海贫血202例，阳性率为35.56%，α复合β地中海贫血基因携带者14例，阳性率为2.46%。α地中海贫血基因突变类型以αα/--sea（79.29%，111/140）、α/-α3（7.86%，11/140）、-α3.7/--sea（7.14%，10/140）基因型较多，占全部类型的94.29%；在202例β地中海贫血患儿中，单纯杂合子199例，以cd17（A?T）（36.13%，73/202）、cd41-42（-TCTT）（32.68%，64/202）、IVS-2-654（C?T）（20.79%，42/202）基因型较多，占全部基因突变类型的88.61%（179/202），β-地中海贫血双重杂合子3例（1.48%，3/202），未检出β地中海贫血纯合子；α复合β地中海贫血占14例，其中cd41-42（-TCTT）/-α3.7、VS-2-654（C?T）/--sea、cd17（A?T）/-α3.7、cd41-42（-TCTT）/--sea各2例。男性、女性患α、β地中海贫血差异无统计学意义（ P>0.05），但α复合β地中海贫血则以男性较多（13/14比1/14， χ2=8.532， P=0.003）。 结论:成都地区α地中海贫血基因突变以αα/--sea为主，β地中海贫血以cd17（A?T）突变多见，男性的α复合β地中海贫血较常见，为成都地区制定地中海贫血防治策略提供参考依据。

地中海贫血;基因型;基因突变

王紫玉;马誓;刘文君

四川省医疗卫生与健康促进会，成都610072;四川省人民医院产前诊断中心，成都　610072;西南医科大学附属医院儿科（四川省出生缺陷临床医学研究中心），泸州　646000

中华检验医学杂志

[1]王紫玉;马誓;刘文君-.成都地区0~18岁地中海贫血患儿的基因突变类型及频率分析)[J].中华检验医学杂志,2022(07):752-757

cd17,cd41,TCTT

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