典型文献
分子诊断技术在人类辅助生殖中的应用和发展
文献摘要：
近年来，随着DNA测序技术的突破性发展，胚胎植入前遗传学检测（PGT）作为辅助生殖技术（ART）的一部分已经被广泛应用。下一代测序（NGS）技术的进步和分辨率的提高，分子诊断技术的综合应用，能够同时进行染色体筛查及小的基因片段缺失和重复检测，对于提高妊娠率、降低流产率、降低多胎率和畸形率等方面具有重要意义。常用PGT分子诊断技术包括荧光原位杂交（FISH）、单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）、比较基因组杂交阵列（aCGH）、定量聚合酶链反应（qPCR）和下一代测序技术（NGS），在临床应用中各有侧重，存在诸多难以控制的不确定因素，还要关注技术进步带来的伦理问题。
文献关键词：
分子诊断技术;胚胎植入前遗传学检测;辅助生殖技术
中图分类号：
作者姓名：
李雪冰;李永伟
作者机构：
河南中医院（河南中医药大学第二附属医院）检验科，郑州 450002
文献出处：
引用格式：
[1]李雪冰;李永伟-.分子诊断技术在人类辅助生殖中的应用和发展)[J].中华检验医学杂志,2022(05):433-438
A类：
B类：
分子诊断技术,人类辅助生殖,应用和发展,胚胎植入前遗传学检测,PGT,辅助生殖技术,ART,NGS,综合应用,重复检测,妊娠率,流产率,多胎率,畸形率,荧光原位杂交,FISH,单核苷酸多态性微阵列,SNP,array,比较基因组杂交,aCGH,定量聚合酶链反应,qPCR,下一代测序技术,多难,不确定因素,伦理问题
AB值：
0.278463
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