典型文献
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系
TRAPPC2基因新无义突变的鉴定及分析
文献摘要：
目的:对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查，并对可疑变异进行分析，为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法:采集家系成员病史，一般体检，关节、脊椎X线片检查；收集该家系成员外周血样，提取样本DNA，采用靶向基因高通量测序方法对先证者DNA全外显子进行测序，并对测序数据进行分析；针对可疑突变，采用PCR和Sanger测序对家系其他成员DNA样本进行验证；提取家系成员外周血淋巴细胞的RNA，RT-PCR扩增致病基因外显子3、4区域，琼脂糖凝胶鉴定扩增片段大小；并采用qPCR检测致病基因的表达。结果:根据家系中患者临床表型和脊椎X线片特征，将该家系患者诊断为X-连锁隐性遗传SEDT。全外显子测序检测到先证者转运蛋白复合体亚单位2（trafficking protein particle complex subunit 2，
TRAPPC2）基因NM_001011658：c.91A>T（p.K31*）无义突变，其表弟该基因位点也存在相同变异，家系其他无表型成员未检出该变异。患者外周血淋巴细胞RT-PCR结果与家系正常对照的扩增片段相同，表明该变异不影响转录本的剪接。qPCR结果显示，家系患者
TRAPPC2的转录水平表达较家系正常对照及正常人对照显著降低。
结论:发现
TRAPPC2基因c.91A>T新无义变异，该变异可以导致
TRAPPC2功能丧失，是本家系的致病性变异。
文献关键词：
骨骺;蛋白质基因组学;密码子，无义
中图分类号：
作者姓名：
张闻宇;康可;张玉薇;侯巧芳;秦利涛;刘红彦;郝冰涛;杨科;廖世秀;娄桂予
作者机构：
河南中医药大学第五临床医学院（郑州人民医院）内分泌代谢科，郑州 450002;郑州颐和医院关节与运动医学科（骨三科），郑州 450018;河南省人民医院 医学遗传研究所，郑州 450002
文献出处：
引用格式：
[1]张闻宇;康可;张玉薇;侯巧芳;秦利涛;刘红彦;郝冰涛;杨科;廖世秀;娄桂予-.X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系
TRAPPC2基因新无义突变的鉴定及分析
)[J].中华骨科杂志,2022(05):313-319
A类：
TRAPPC2,spondyloepiphyseal,SEDT,91A
B类：
连锁,迟发性,脊椎骨,骨骺,发育不良,良家,家系,无义突变,dysplasia,tarda,临床特征分析,致病基因,可疑,遗传咨询,产前诊断,员外,血样,先证者,序数,Sanger,外周血淋巴细胞,琼脂糖凝胶,qPCR,临床表型,隐性遗传,全外显子测序,转运蛋白,复合体,亚单位,trafficking,protein,particle,complex,subunit,NM,K31,表弟,基因位点,未检,正常对照,转录本,剪接,转录水平,正常人,无义变异,功能丧失,本家,致病性变异,蛋白质基因组学,密码子
AB值：
0.305657
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