典型文献
ApoE、GCH1、KCNJ15 基因多态性与精神分裂症认知功能障碍的关联研究
文献摘要:
目的:探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)、三磷酸鸟苷环化水解酶1(GTP cyclohydrolase 1,GCH1)、内向整流钾离子通道J 亚家族成员-15(J subfamily member of inward rectifier potassium channel-15,KCNJ15)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与云南汉族精神分裂症患者认知功能障碍的关联性。方法:选取 2018 年 9 月至 2020 年 8 月昆明医科大学第一附属医院精神科收集的精神分裂症患者 182 例(患者组)和同时期体检中心健康志愿者 176 名(对照组),采用PANSS和MATRICS认知功能成套测验共识版(MATRICS Consensus Cognitive Battery,MCCB)中文版对受试者进行临床症状及认知功能评估,采用荧光原位杂交法对受试者进行 GCH1(rs72713460)、KCNJ15(rs928771)和ApoE(rs7412与 rs429358)基因4个位点的 SNPs 进行测定,比较2组间基因及基因型的差异,并以患者组各项认知功能测验结果的T分为因变量,一般资料、ApoE、GCH1、KCNJ15基因4个SNPs基因哑变量为自变量进行多元线性回归分析。结果:患者组 MCCB 的7个认知领域 T分均低于对照组(
t=-25.65~-18.27,均
P<0.001)。患者组ApoE ε3ε4 基因型频率[55/182(30.2%)与22/176(12.5%)]和ApoE ε4等位基因频率[65/182(17.9%)与30/176(8.5%)]高于对照组,差异均有统计学意义(χ2=16.64
、13.55,均
P<0.001)。患者组GCH1基因型及等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(χ
2=8.01~21.50,
P<0.001或
P<0.05)。患者组ApoEε4等位基因携带者较非携带者的7个认知领域的T分均低(
t=4.99~17.69),GCH1-T等位基因携带者较非携带者的6个认知领域的T分均低(
t=5.75~13.36),KCNJ15-G等位基因携带者较非携带者的5个认知领域的T分均高(
t =-2.99~-2.48),差异均有统计学意义(均
P<0.001或
P<0.05)。多元线性回归分析显示,精神分裂症患者信息处理速度、词语学习评分与携带ApoEε4和GCH1-T等位基因相关。
结论:云南汉族精神分裂症患者存在广泛而明显的认知功能障碍,ApoE和GCH1基因多态性可能与精神分裂症认知功能障碍的发病机制相关。
文献关键词:
精神分裂症;认知障碍;单核苷酸多态性;载脂蛋白E类
中图分类号:
作者姓名:
黄正元;李光钰;陈弘旭;康林;李珊;陆彩莲;熊鹏
作者机构:
昆明医科大学第一附属医院精神科,昆明 650032
文献出处:
引用格式:
[1]黄正元;李光钰;陈弘旭;康林;李珊;陆彩莲;熊鹏-.ApoE、GCH1、KCNJ15 基因多态性与精神分裂症认知功能障碍的关联研究)[J].中华精神科杂志,2022(02):115-121
A类:
cyclohydrolase,rs72713460,rs928771,64
B类:
ApoE,GCH1,KCNJ15,基因多态性,认知功能障碍,关联研究,载脂蛋白,apolipoprotein,三磷,鸟苷,环化,水解酶,GTP,内向,整流,钾离子通道,亚家族,subfamily,member,inward,rectifier,potassium,channel,单核苷酸多态性,single,nucleotide,polymorphism,SNPs,南汉,汉族,精神分裂症患者,患者认知,精神科,体检中心,健康志愿者,PANSS,MATRICS,成套,测验,Consensus,Cognitive,Battery,MCCB,中文版,认知功能评估,荧光原位杂交,交法,rs7412,rs429358,个位,因变量,哑变量,多元线性回归分析,认知领域,基因型频率,等位基因频率,携带者,患者信息,信息处理速度,词语学习,认知障碍
AB值:
0.288464
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