目的:探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）、三磷酸鸟苷环化水解酶1（GTP cyclohydrolase 1，GCH1）、内向整流钾离子通道J 亚家族成员-15（J subfamily member of inward rectifier potassium channel-15，KCNJ15）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNPs）与云南汉族精神分裂症患者认知功能障碍的关联性。方法:选取 2018 年 9 月至 2020 年 8 月昆明医科大学第一附属医院精神科收集的精神分裂症患者 182 例（患者组）和同时期体检中心健康志愿者 176 名（对照组），采用PANSS和MATRICS认知功能成套测验共识版（MATRICS Consensus Cognitive Battery，MCCB）中文版对受试者进行临床症状及认知功能评估，采用荧光原位杂交法对受试者进行 GCH1（rs72713460）、KCNJ15（rs928771）和ApoE（rs7412与 rs429358）基因4个位点的 SNPs 进行测定，比较2组间基因及基因型的差异，并以患者组各项认知功能测验结果的T分为因变量，一般资料、ApoE、GCH1、KCNJ15基因4个SNPs基因哑变量为自变量进行多元线性回归分析。结果:患者组 MCCB 的7个认知领域 T分均低于对照组（ t=-25.65~-18.27，均 P<0.001）。患者组ApoE ε3ε4 基因型频率［55/182（30.2%）与22/176（12.5%）］和ApoE ε4等位基因频率［65/182（17.9%）与30/176（8.5%）］高于对照组，差异均有统计学意义（χ2=16.64 、13.55，均 P<0.001）。患者组GCH1基因型及等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（χ 2=8.01~21.50， P<0.001或 P<0.05）。患者组ApoEε4等位基因携带者较非携带者的7个认知领域的T分均低（ t=4.99~17.69），GCH1-T等位基因携带者较非携带者的6个认知领域的T分均低（ t=5.75~13.36），KCNJ15-G等位基因携带者较非携带者的5个认知领域的T分均高（ t =-2.99~-2.48），差异均有统计学意义（均 P<0.001或 P<0.05）。多元线性回归分析显示，精神分裂症患者信息处理速度、词语学习评分与携带ApoEε4和GCH1-T等位基因相关。 结论:云南汉族精神分裂症患者存在广泛而明显的认知功能障碍，ApoE和GCH1基因多态性可能与精神分裂症认知功能障碍的发病机制相关。

精神分裂症;认知障碍;单核苷酸多态性;载脂蛋白E类

黄正元;李光钰;陈弘旭;康林;李珊;陆彩莲;熊鹏

昆明医科大学第一附属医院精神科，昆明　650032

中华精神科杂志

[1]黄正元;李光钰;陈弘旭;康林;李珊;陆彩莲;熊鹏-.ApoE、GCH1、KCNJ15 基因多态性与精神分裂症认知功能障碍的关联研究)[J].中华精神科杂志,2022(02):115-121

cyclohydrolase,rs72713460,rs928771,64

ApoE,GCH1,KCNJ15,基因多态性,认知功能障碍,关联研究,载脂蛋白,apolipoprotein,三磷,鸟苷,环化,水解酶,GTP,内向,整流,钾离子通道,亚家族,subfamily,member,inward,rectifier,potassium,channel,单核苷酸多态性,single,nucleotide,polymorphism,SNPs,南汉,汉族,精神分裂症患者,患者认知,精神科,体检中心,健康志愿者,PANSS,MATRICS,成套,测验,Consensus,Cognitive,Battery,MCCB,中文版,认知功能评估,荧光原位杂交,交法,rs7412,rs429358,个位,因变量,哑变量,多元线性回归分析,认知领域,基因型频率,等位基因频率,携带者,患者信息,信息处理速度,词语学习,认知障碍

0.288464