典型文献
非嵌合型克氏综合征患者通过显微取精获得精子后助孕策略的选择
文献摘要：
目的:观察非嵌合型克氏综合征（Klinefelter syndrome，KS）夫妇接受冷冻复苏的睾丸显微取精（micro-dissection testicular sperm extraction，micro-TESE）获得的精子进行基于二代测序（next-generation sequencing，NGS）胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的临床效果，探讨非嵌合型KS夫妇最合适的辅助生育助孕方式。方法:回顾性病例系列研究了2018年1月至2020年12月期间在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心就诊的22对非嵌合型KS夫妇所完成的26个PGT周期的临床资料。在女方进行卵巢刺激前，所有非嵌合型KS患者都进行micro-TESE获得精子并冷冻保存。采用NGS进行胚胎检测。结果:总共对55枚胚胎进行了胚胎活检和PGT，其中33枚（60.0％）被检测为整倍体，10枚（18.2％）非整倍体和12枚（21.8％）嵌合体胚。同时，非整倍体和嵌合体胚胎均未涉及性染色体异常。最终14对夫妇获得整倍体胚胎并完成了冻融胚胎移植。目前已有11对夫妇获得临床妊娠，其中6对夫妇已经活产了7个健康的新生儿。结论:当非嵌合型KS男性通过micro-TESE获得精子后可以生育健康的后代。对获得的精子进行冷冻保存的策略有助于女方进行最合适的卵巢刺激。此外，非嵌合型KS男性后代性染色体异常的遗传风险极低。除了采用卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合PGT助孕之外，ICSI同样有效且更经济。ICSI应该作为一种助孕选择提供给该类夫妇，受孕后可以通过产前诊断明确胎儿核型。
文献关键词：
非嵌合型克氏综合征;胚胎植入前遗传学检测;睾丸显微取精;二代测序
中图分类号：
作者姓名：
童婧;宋晓雯;万安然;赵晓明;张婷
作者机构：
上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心 上海市辅助生殖与优生重点实验室，上海 200135
文献出处：
引用格式：
[1]童婧;宋晓雯;万安然;赵晓明;张婷-.非嵌合型克氏综合征患者通过显微取精获得精子后助孕策略的选择)[J].中华生殖与避孕杂志,2022(02):165-169
A类：
非嵌合型克氏综合征
B类：
精子,助孕策略,Klinefelter,syndrome,KS,夫妇,受冷,冷冻复苏,睾丸显微取精,micro,dissection,testicular,sperm,extraction,TESE,二代测序,next,generation,sequencing,NGS,胚胎植入前遗传学检测,preimplantation,genetic,testing,PGT,最合适,辅助生育,回顾性病例系列研究,上海交通大学,学医,仁济,生殖医学,医学中心,女方,卵巢刺激,冷冻保存,总共,共对,胚胎活检,非整倍体,嵌合体,性染色体异常,冻融胚胎移植,临床妊娠,活产,新生儿,生育健康,后代,显微注射,intracytoplasmic,injection,ICSI,受孕,过产,产前诊断,胎儿,核型
AB值：
0.294487
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
