典型文献
先天性无痛无汗症家系的致病突变鉴定及产前基因诊断
文献摘要：
目的:鉴定先天性无痛无汗症（CIPA）家系的致病突变，为先证者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法:收集2017年12月至2021年7月中国医学科学院募集的CIPA先证者19例及其母亲再次妊娠时的胎儿20例。通过靶基因Panel测序和Sanger测序的方法鉴定先证者的致病突变，针对先证者致病突变，通过聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型鉴定；基因型与先证者相同的胎儿为患儿。结果:19例CIPA先证者的基因型中，NTRK1双等位基因突变的复合杂合子14例，NTRK1基因突变的纯合子3例，母源单亲二体（UPD）2例。19例CIPA先证者中共检测出22种NTRK1基因变异，其中9种错义突变，1种无义突变，4种微缺失或微重复介导的移码突变，7种内含子变异导致的剪接异常，以及1种NTRK1基因的大片段缺失变异。19个CIPA家系的20例CIPA高风险胎儿中，检出正常基因型胎儿4例，致病突变携带者11例，NTRK1双等位基因突变复合杂合子患儿5例。2例先证者为母源NTRK1突变等位基因UPD的家系中，患儿的父母再次生育时，胎儿均为NTRK1基因突变携带者，未见母源UPD再次发生。结论:本研究为CIPA家系提供了精准的遗传咨询和产前基因诊断，为CIPA家系的健康生育提供了重要保障。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
李双;高劲松;赵飞跃;耿兴柱;赵秀丽
作者机构：
中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传学系，北京 100005;中国医学科学院北京协和医院妇产科，北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]李双;高劲松;赵飞跃;耿兴柱;赵秀丽-.先天性无痛无汗症家系的致病突变鉴定及产前基因诊断)[J].中华妇产科杂志,2022(06):459-462
A类：
内含子变异
B类：
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AB值：
0.22416
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