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RFC1基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征1例并文献复习
文献摘要：
目的:探讨RFC1（replication factor C subunit 1）基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征（CANVAS）患者的临床及遗传学特点，以提高对该疾病的认识。方法:报道2021年1月就诊于北京大学第三医院的1例CANVAS患者。从患者外周血提取DNA进行详细的共济失调相关遗传学检测。检索文献中已报道的RFC1基因变异导致的CANVAS，总结分析所有患者的临床及遗传学特点。结果:本例患者为51岁女性，主要表现为进行性加重的步态不稳，结合辅助检查符合CANVAS临床诊断。患者基因检测结果除外已报道的其他遗传性共济失调变异，同时完善RFC1基因检测，结果显示患者存在双等位基因致病性变异结构（AAGGG）exp重复扩增。检索国内外报道RFC1基因变异导致CANVAS的文献共14篇，整体CANVAS患者RFC1基因变异率为68%~100%，散发及家族性CANVAS患者中RFC1基因变异率不同，该基因变异具有种族差异。结论:成人起病的晚发型共济失调患者中，通过头颅磁共振联合电生理及前庭功能检查有利于CANVAS的识别，RFC1基因检测对于该病诊断有重要意义。本例CANVAS患者扩大了我国共济失调的疾病谱，证实了RFC1基因突变在中国人群共济失调筛查中具有重要意义。
文献关键词：
小脑共济失调;反射，前庭眼;周围神经;三核苷酸重复扩增;RFC1基因
中图分类号：
作者姓名：
付佳钰;刘小璇;傅瑜;何及;张朔;吴捷颖;樊东升
作者机构：
北京大学第三医院神经内科，北京100191
文献出处：
引用格式：
[1]付佳钰;刘小璇;傅瑜;何及;张朔;吴捷颖;樊东升-.RFC1基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征1例并文献复习)[J].中华神经科杂志,2022(07):690-698
A类：
前庭反射,CANVAS,AAGGG,三核苷酸重复扩增
B类：
RFC1,基因突变,周围神经病,小脑性共济失调,文献复习,replication,subunit,北京大学第三医院,调相,遗传学检测,基因变异,本例,进行性加重,步态,辅助检查,基因检测,除外,遗传性,双等,等位基因,致病性变异,exp,家族性,有种,种族差异,起病,晚发型,过头,头颅磁共振,电生理,前庭功能检查,疾病谱,中国人群,小脑共济失调
AB值：
0.218525
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