典型文献
眼咽远端型肌病的第四个致病基因——RILPL1基因CGG重复扩增
文献摘要：
眼咽远端型肌病（oculopharyngodistal myopathy，OPDM）是一种罕见的遗传性神经肌肉病。其典型的临床表现为缓慢进展性的眼外肌、面肌、球部肌肉以及肢体远端为主的肌无力。长期以来，该病的致病基因未明。寻找OPDM的致病基因对该病的精准诊断、治疗和发病机制的研究具有重要意义。2019年，日本Tsuji团队首次报道了LRP12基因的5′UTR区域CGG异常重复扩增是OPDM的第一个致病基因，紧随其后，北京大学第一医院神经内科王朝霞、袁云团队与国内其他神经肌肉病研究团队合作，又报道了2个OPDM的致病基因——GIPC1基因和NOTCH2NLC基因的5′UTR区域CGG异常重复扩增，已被国内外同行证实。然而，仍有部分OPDM患者的致病基因未明。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
于佳希;邓健文;王朝霞;袁云;焉传祝
作者机构：
北京大学第一医院神经内科;山东大学齐鲁医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]于佳希;邓健文;王朝霞;袁云;焉传祝-.眼咽远端型肌病的第四个致病基因——RILPL1基因CGG重复扩增)[J].中华神经科杂志,2022(04):335
A类：
眼咽远端型肌病,RILPL1,oculopharyngodistal,OPDM,Tsuji,LRP12,GIPC1
B类：
第四个,致病基因,CGG,myopathy,遗传性,神经肌肉,进展性,眼外肌,球部,肢体远端,肌无力,精准诊断,首次报道,UTR,紧随其后,北京大学第一医院,神经内科,科王,王朝,朝霞,云团,研究团队,团队合作,NOTCH2NLC
AB值：
0.291772
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
