典型文献
TMEM151A基因突变导致发作性运动诱发性运动障碍
文献摘要：
发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD）是最常见的发作性运动障碍，主要表现为运动诱发的舞蹈症、肌张力障碍等不自主运动，临床上常被误诊为癫痫或其他发作性疾病。2011年，国内专家率先报道了PKD的第一个致病基因PRRT2并被广为证实。然而，仍有部分PKD患者未检出PRRT2基因突变，提示可能存在其他致病基因。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
李宏福;吴志英
作者机构：
浙江大学医学院附属第二医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]李宏福;吴志英-.TMEM151A基因突变导致发作性运动诱发性运动障碍)[J].中华神经科杂志,2022(03):237
A类：
TMEM151A
B类：
基因突变,发作性运动诱发性运动障碍,paroxysmal,kinesigenic,dyskinesia,PKD,发作性运动障碍,舞蹈症,肌张力障碍,不自主运动,误诊,癫痫,先报,致病基因,PRRT2,广为,未检
AB值：
0.380128
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
