典型文献
5岁男童进行性智力运动功能倒退2.5年
文献摘要：
患儿男,5岁,因进行性智力运动功能倒退2.5年就诊.早期以运动功能倒退为主要表现.早期头颅MRI及家系全外显子测序分析无异常.4岁9月龄后出现认知功能倒退,头颅MRI提示小脑萎缩.重分析基因测序结果发现患儿存在HEXA基因复合杂合突变[NM_000520,c.784C>T(p.His262Tyr),c.1412C>T(p.Pro471Leu)],酶学活力检测结果提示患儿该基因编码β-氨基己糖苷酶水平显著下降.该患儿被确诊为青少年型Tay-Sachs病(Tay-Sachs disease,TSD).TSD临床异质性强,小脑萎缩可能是青少年型TSD患儿诊断的重要线索.同时,根据病情演变适时进行二次基因数据分析可能提高全外显子测序的阳性率.
文献关键词：
神经节苷脂沉积症;Tay-Sachs病;HEXA基因;小脑萎缩;儿童
中图分类号：
作者姓名：
田茂强;陈晓曦;李磊;郎长会;李娟;陈静;余小华;束晓梅
作者机构：
贵州省儿童医院/遵义医科大学附属医院儿内科,贵州遵义 563003;遵义医科大学附属医院医学放射科,贵州遵义 563003
文献出处：
引用格式：
[1]田茂强;陈晓曦;李磊;郎长会;李娟;陈静;余小华;束晓梅-.5岁男童进行性智力运动功能倒退2.5年)[J].中国当代儿科杂志,2022(06):699-704
A类：
784C,His262Tyr,1412C,Pro471Leu,神经节苷脂沉积症
B类：
男童,性智,智力运动,运动功能,倒退,儿男,退为,头颅,家系,全外显子测序,测序分析,无异,月龄,认知功能,小脑萎缩,基因测序,HEXA,复合杂合突变,NM,酶学,基因编码,氨基己糖苷酶,Tay,Sachs,disease,TSD,临床异质性,基因数据分析
AB值：
0.292899
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