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16p11.2微缺失相关儿童癫痫的临床表型与遗传学特征分析
文献摘要：
目的 探究16p11.2微缺失相关儿童癫痫的临床表型与遗传学特征.方法 回顾性收集200例应用全外显子测序技术进行癫痫遗传学分析的癫痫患儿,其中9例癫痫患儿为16p11.2微缺失,分析9例16p11.2微缺失患儿的临床表型及遗传学特征.结果 16p11.2微缺失检出率为4.5％(9/200).9例患儿为3～10月龄的婴儿;癫痫发作形式为局灶运动性发作伴意识障碍,部分进展为全身强直-阵挛发作;发作间期脑电图为局灶或多灶性痫样放电,对抗癫痫药物反应良好.9例患儿16p11.2缺失片段大小在398～906 kb之间,缺失基因数为23～33个,且均为致病性变异,其中2例为母源性来源,1例为父源性来源,余均为新发变异.结论 16p11.2微缺失在癫痫患儿中有一定的检出率,16p11.2微缺失多为新发变异,且为基因大片段缺失;16p11.2微缺失相关儿童癫痫多在出生1年内起病且为药物反应性癫痫.
文献关键词：
癫痫;16p11.2微缺失;全外显子测序技术;儿童
中图分类号：
作者姓名：
赖重媛;陈瑞华;钟春兰;吉明明;李兵飞
作者机构：
赣州市妇幼保健院儿童神经内科癫痫诊治中心,江西赣州 341000
文献出处：
引用格式：
[1]赖重媛;陈瑞华;钟春兰;吉明明;李兵飞-.16p11.2微缺失相关儿童癫痫的临床表型与遗传学特征分析)[J].中国当代儿科杂志,2022(05):585-590
A类：
B类：
16p11,微缺失,儿童癫痫,临床表型,遗传学特征,全外显子测序技术,遗传学分析,癫痫患儿,失检,月龄,婴儿,癫痫发作,运动性发作,作伴,意识障碍,强直,发作间期,脑电图,多灶性,痫样放电,抗癫痫药物,kb,致病性变异,新发变异,大片,起病,药物反应性
AB值：
0.250425
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