目的 探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因多态性及其血清水平与广西壮族儿童哮喘发病的相关性,为壮族儿童哮喘的个体化治疗提供更完善的方案.方法 选取2021年1-6月右江民族医学院附属医院儿内科确诊为哮喘的患儿93例及同期在儿童保健科体检的94名健康儿童为研究对象,行ADAM33基因(rs597980、rs44707、rs2853209、rs3918396、rs511898位点)分型,并检测两组血清ADAM33表达水平.结果 1)两组研究对象均符合Hardy-Weinberg 遗传平衡;2)遗传模型显示,rs511898位点的TT基因型的致哮喘效应是CC基因型的2.977倍(OR=2.977,P=0.023)、是CT+CC组合基因型的2.615倍(OR=2.615,P=0.035),加性模型TT基因型的致哮喘效应是CC基因型的2.834倍(OR=2.834,P=0.031),T等位基因的致哮喘效应是C等位基因的1.869倍(OR=1.869,P=0.005);3)rs597980与rs2853209位点呈强连锁不平衡(D'=0.96,r2=0.60);4)单倍型分析发现,GGTCC、GGACC单倍型在对照组中的频率显著高于哮喘组(P＜0.05),GGTCT单倍型在哮喘组中的频率显著高于对照组(P＜0.05);5)两组血清AD-AM33表达水平差异有统计学意义(t=13.379,P＜0.05);rs511898位点CC、CT及TT基因型的血清水平在两组研究对象间差异均有统计学意义(t=8.002、10.364、3.748,P＜0.05).结论 ADAM33基因rs511898位点TT基因型及T等位基因可能是广西壮族儿童哮喘进展的一个风险因素.单倍型GGTCT可能是广西壮族儿童哮喘发生的危险性单倍型.血清ADAM33增高可能导致壮族儿童哮喘的发生.

广西壮族儿童;支气管哮喘;血清解整合素-金属蛋白酶33;单核苷酸多态性;单倍型

杨丽娟;邓高;丁波;杨丽敏;李东明;黄永方;林娜

右江民族医学院附属医院儿科,广西百色 533000;右江民族医学院研究生学院,广西百色 533000;汉中三二0一医院

中国儿童保健杂志

[1]杨丽娟;邓高;丁波;杨丽敏;李东明;黄永方;林娜-.ADAM33基因及其血清水平与广西壮族儿童哮喘发病风险分析)[J].中国儿童保健杂志,2022(11):1185-1190

广西壮族儿童,rs597980,rs44707,rs2853209,rs3918396,rs511898,GGTCC,GGACC,GGTCT,AM33

ADAM33,血清水平,儿童哮喘,发病风险,整合素,金属蛋白酶,基因多态性,个体化治疗,右江民族医学院,儿内科,儿童保健,健康儿童,Hardy,Weinberg,遗传平衡,遗传模型,TT,基因型,CT+CC,加性模型,等位基因,连锁不平衡,r2,单倍型分析,支气管哮喘,单核苷酸多态性

0.161312