目的 探讨儿童急性髓系白血病(AML)的基因突变特征.方法 回顾性分析95例初治原发儿童AML的临床资料,通过二代基因测序(NGS)检测34种AML常见基因突变.结果 95例患者中,男52例,女43例,男女比例1.21:1,初诊年龄1～14岁.常见基因突变检出率由高到低依次为C-KIT(22.1％)、CEBPA(13.7％)、NRAS(11.6％)、FLT3-ITD(9.5％).M2、M4以C-KIT突变(28.1％、66.7％)最常见,M1为FLT3-ITD突变(40.0％)、CEBPA突变(40.0％),M5为NRAS突变(22.2％),FAB亚型中常见基因突变分布差异无统计学意义(P=0.158).正常染色体核型及异常核型中均以C-KIT突变(17.9％、36.8％)最常见,常见基因突变在两组中分布差异无统计学意义(P=0.298).CBF融合基因患者常见基因突变以C-KIT为主(68.0％),MLL融合基因患者为NRAS突变(50.0％),两组中常见基因突变分布差异有统计学意义(P=0.006).常见基因突变与未突变组比较发现,C-KIT突变为预后不良因素(P=0.021).结论 儿童AML中常见基因突变依次为C-KIT、CEBPA、NRAS、FLT3-ITD,C-KIT突变为预后不良因素,完善基因突变检查,有利于个体化治疗.

急性髓系白血病;基因突变;儿童

游红亮;路娜丹;汤苗苗;张蕾;刘玉峰;王叨

郑州大学第一附属医院儿童医院 血液肿瘤科,河南 郑州 450052

河南医学研究

[1]游红亮;路娜丹;汤苗苗;张蕾;刘玉峰;王叨-.儿童急性髓系白血病基因突变特征分析)[J].河南医学研究,2022(08):1409-1413

儿童急性髓系白血病,基因突变,突变特征,AML,初治,二代基因测序,NGS,男女比例,初诊,KIT,CEBPA,NRAS,FLT3,ITD,M2,M4,M1,M5,FAB,分布差异,常染色体,染色体核型,异常核型,CBF,融合基因,MLL,预后不良,不良因素,个体化治疗

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