目的:对煤工尘肺（CWP）的毛细血管扩张性共济失调症突变基因（ ATM）的基因表达量及其功能性单核苷酸多态性（SNP）位点的基因型进行分析，探讨CWP发生发展与 ATM的关联。 方法:于2020年10月，收集贵阳市公共卫生救治中心职业病科2019年1月至2020年9月职业健康体检或就诊的264名研究对象的相关信息。选择无职业危害因素接触史者作为健康对照组，共67人；具有10年以上煤尘接触史且肺部有小阴影但达不到诊断标准的煤矿工人为接尘对照组，共66人；具有同样煤尘接触史且已确诊的壹期CWP患者为煤工尘肺壹期组，共131人。采用逆转录-聚合酶链反应对各组 ATM表达量进行检测。通过质谱仪对 ATM rs189037、rs1801516进行基因分型。 结果:各组间 ATM表达量差异有统计学意义（ P<0.05）；与健康对照组比较，接尘对照组患者的 ATM表达明显升高（ P<0.05）。随着CWP的发生发展，rs189037野生型GG减少，突变杂合子GA和纯合子AA增加，但差异无统计学意义（ P>0.05）；rs1801516野生型GG和突变杂合子GA无明显变化（ P>0.05）。rs189037型各组间年龄、中性粒细胞以及嗜碱性粒细胞差异均有统计学意义（均 P<0.05），各组间血压、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞以及烟酒史差异无统计学意义（均 P>0.05）。与野生型GG型比较，突变杂合子和纯合子 OR上升，但各组差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:ATM可能是煤工尘肺发生发展的早期活化基因之一，rs189037可能是影响其基因表达的功能性位点； ATM与炎症反应可能有关，中性粒细胞和嗜碱性粒细胞对CWP的发生发展有影响。

尘肺;脱氧核糖核酸;煤工尘肺;脱氧核糖核酸修复;毛细血管扩张性共济失调症突变;基因;单核苷酸多态性;早期诊断

邓豪;张涛;吴玛莉;杨光红;陈燕;梁跃东

贵州医科大学公共卫生学院，贵阳　550004;贵阳市公共卫生救治中心职业病科，贵阳　550025;贵州中医药大学基础医学院形态学实验室，贵阳　550025;贵州医科大学公共卫生学院，环境污染与疾病监控教育部重点实验室，贵阳　550025;贵州省疾病预防控制中心职业病防治研究所，贵阳　550004;贵阳市公共卫生救治中心，贵阳　550004

中华劳动卫生职业病杂志

[1]邓豪;张涛;吴玛莉;杨光红;陈燕;梁跃东-.煤工尘肺 ATM基因表达分析及功能性单核苷酸多态性位点筛选 )[J].中华劳动卫生职业病杂志,2022(02):103-108

毛细血管扩张性共济失调症突变,rs189037,rs1801516,脱氧核糖核酸修复

煤工尘肺,ATM,基因表达分析,单核苷酸多态性位点,CWP,突变基因,基因表达量,SNP,基因型,贵阳市,公共卫生救治中心,职业病科,职业健康体检,无职,职业危害因素,史者,煤尘,阴影,诊断标准,煤矿工人,尘肺壹期,逆转录,聚合酶链反应,质谱仪,基因分型,野生型,GG,杂合子,GA,纯合子,AA,嗜碱性粒细胞,嗜酸性粒细胞,单核细胞,烟酒,酒史

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