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Mowat-Wilson综合征伴先天性巨结肠患儿的诊疗及预后研究
文献摘要：
目的:总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。
文献关键词：
Hirschsprung病;Mowat-Wilson综合征;预后
中图分类号：
作者姓名：
李颀;张震;李龙;姜茜
作者机构：
首都儿科研究所附属儿童医院普通外科，北京 100020;首都儿科研究所遗传室，北京 100020
文献出处：
引用格式：
[1]李颀;张震;李龙;姜茜-.Mowat-Wilson综合征伴先天性巨结肠患儿的诊疗及预后研究)[J].中华小儿外科杂志,2022(06):522-527
A类：
耳廓异常,肛周糜烂
B类：
Mowat,Wilson,先天性巨结肠,syndrome,MWS,Hirschsprung,disease,HD,首都儿科研究所,所附,儿童医院,普通外科,小头畸形,面容,先天性心脏病,生殖器畸形,尿道下裂,听力异常,幽门,肾积水,手术前,肠型,分子遗传学,遗传学检测,经肛门,直肠黏膜,膜切,内括约肌,部分切除,出院后,定期随访,纸尿裤,污粪,小肠结肠炎,发作次数,运动能力,基因检测,ZEB2,杂合突变,无义突变,移码突变,手术时间,术中出血量,ml,中腹,腹腔镜手术,结直肠,再经,开腹,回肠,结肠切除,肛管,短期并发症,手术后,心脏手术,手术相关并发症,偶发,用纸,排便功能,进食,生长发育落后,智力发育障碍,运动发育,言语能力,躯体,肢体畸形,眼部,斜视,行头,头颅核磁,核磁共振检查,胼胝体发育不良,治疗安全,运动功能,发育水平
AB值：
0.344573
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