典型文献
家族性淀粉样多发性神经病变伴眼部病变误诊1例
文献摘要：
先证者Ⅲ-8，男，35岁，2015年10月无明显诱因出现双眼视物模糊，双眼前黑影飘动增加，无眼红、眼痛等不适；2016年8月双眼视力逐渐下降。于多家医院就诊，均诊断为双眼葡萄膜炎、双眼玻璃体混浊，予以糖皮质激素口服抗炎治疗，症状逐渐加重。2017年11月3日于南昌大学第二附属医院就诊，视力右眼0.4，左眼眼前/手动；眼压右眼24.0 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼12.0 mmHg。双眼眼前节未见明显异常。双眼晶状体混浊。右眼玻璃体中度絮状混浊，眼底隐约可见视盘；左眼玻璃体重度混浊，眼底窥不清(图1)。眼部B型超声检查示：双眼玻璃体混浊，可见玻璃体腔内膜样物(图2)。予以左眼扁平部玻璃体切割联合白内障超声乳化摘除及人工晶状体植入术治疗，术中玻璃体腔见大量白色羊毛状混浊。出院时左眼视力达0.4，出院后未复诊。2019年10月15日因右眼视力明显下降再次入院治疗。眼部检查：视力右眼数指/10 cm，左眼0.4。眼压右眼14.0 mmHg，左眼11.0 mmHg。双眼眼前节未见明显异常。左眼人工晶状体位正，后囊膜混浊，玻璃体腔清亮，视网膜平伏。右眼晶状体混浊，玻璃体大量白色羊毛状混浊，眼底窥不清(图3)。全身检查：四肢腱反射减弱，四肢感觉障碍，双下肢肌肉萎缩明显、肌力减低。该家系家系图见图4。家系中Ⅰ-1、Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-6、Ⅲ-1、Ⅲ-4均有下肢无力及视力下降症状，Ⅱ-1 30年前因白内障、眼底出血于当地医院行眼部手术治疗，Ⅲ-4 7年前因左眼玻璃体积血、双眼玻璃体混浊于南昌大学第二附属医院行左眼玻璃体切割手术，术中见玻璃体腔大量羊毛状混浊，视网膜表面见点状出血，术后左眼情况稳定。且Ⅲ-4通过基因检测确诊为家族性淀粉样多发性神经病变(familial amyloid polyneuropathy，FAP)。心电图示窦性心率，部分导联ST-T段改变；先证者Ⅲ-8肌电图示广泛性周围神经损害；右侧腓肠神经活检示右侧腓肠神经有髓纤维重度缺失伴刚果红阳性淀粉样物质沉积。基因检测结果显示转甲状腺素蛋白(transthyretin，
TTR)基因c.220G>A杂合变异该变异导致第74号氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸。眼部B型超声检查示右眼玻璃体混浊，可见玻璃体腔内膜样物(图5)。双眼黄斑光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)示右眼屈光介质混浊，OCT无信号；左眼黄斑区视网膜结构大致正常。左眼因后发性白内障予以YAG激光治疗。右眼予以扁平部玻璃体切割联合白内障超声乳化摘除及人工晶状体植入术，术中见玻璃体大量白色羊毛团块状混浊，硬度增加。清除混浊玻璃体后见视网膜平伏，未见出血及渗出，血管走行正常(图6)。术中抽取部分玻璃体混浊物行刚果红染色见淀粉样物质。出院时右眼视力0.8，眼压13.0 mmHg。术后1个月复查眼部情况稳定，双眼视力0.8。眼压右眼9.3 mmHg，左眼13.5 mmHg。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
胡寒英;游志鹏
作者机构：
南昌大学附属眼科医院，南昌 330000
文献出处：
引用格式：
[1]胡寒英;游志鹏-.家族性淀粉样多发性神经病变伴眼部病变误诊1例)[J].中华实验眼科杂志,2022(12):1213-1214
A类：
家族性淀粉样多发性神经病,羊毛状,220G
B类：
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AB值：
0.268706
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