典型文献
中国汉族Wagner综合征一家系临床与分子遗传学研究
文献摘要：
目的:探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因，分析
VCAN基因变异与患者表型的关系。
方法:采用家系调查研究方法，于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员，其中患者5例，各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等；先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况，经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况，采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组DNA，通过高通量目标区域捕获测序和Sanger测序进行致病基因变异分析验证，采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进行评分，通过蛋白结构和功能预测网站PredictProtein对变异位点结构和功能进行预测。结果:该Wagner综合征家系符合常染色体显性遗传方式，所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为悬韧带异常、早发白内障、玻璃体空腔、玻璃体浓缩、玻璃体腔中面纱状增生膜、视网膜脉络膜萎缩变薄、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素沉着。先证者已行双眼白内障手术，术后出现双眼人工晶状体脱位。遗传学分析发现该家系中
VCAN基因上的1个杂合剪接位点变异c.9265+1G>A，与疾病表型共分离，ACMG指南评级为可能致病性变异。蛋白质功能预测结果显示，该变异碱基对取代可引起截短1 754个氨基酸的蛋白质产物形成，导致单倍体剂量不足，糖胺聚糖附着位点严重减少，使得Versican蛋白功能出现异常。
结论:本研究在国内首次报道了中国Wagner综合征一家系，通过分子遗传学分析确定了该家系存在
VCAN基因c.9265+1G>A杂合变异。
文献关键词：
Wagner综合征;玻璃体视网膜病变;遗传学分析;表型;家系;VCAN基因
中图分类号：
作者姓名：
蔡素萍;张达人;罗小玲;黄龙翔;王婷婷;许婷婷;刘旭阳
作者机构：
暨南大学附属深圳眼科医院，深圳 518040;厦门大学附属厦门眼科中心，厦门 361016;深圳市人民医院眼科 暨南大学第二临床医学院，深圳 518020;福建医科大学附属第一医院眼科，福州 350005;四川大学华西厦门医院眼科，厦门 361021
文献出处：
引用格式：
[1]蔡素萍;张达人;罗小玲;黄龙翔;王婷婷;许婷婷;刘旭阳-.中国汉族Wagner综合征一家系临床与分子遗传学研究)[J].中华实验眼科杂志,2022(10):914-919
A类：
PredictProtein,9265+1G
B类：
汉族,Wagner,分子遗传学,遗传学研究,致病原因,VCAN,基因变异,用家,家系调查,厦门大学,眼科,病史采集,常规检查,视力,眼压,裂隙灯显微镜,眼前节,眼镜,先证者,用眼,彩色眼底照相,光相干断层扫描,扫描检查,底情,超声生物显微镜,显微镜检查,查房,房角,员外,外周静脉血,目标区域捕获测序,Sanger,致病基因,变异分析,分析验证,医学遗传学,基因组学,ACMG,变异位点,蛋白结构,结构和功能,测网,常染色体显性遗传,遗传方式,眼部病变,共同特征,韧带,发白,空腔,玻璃体腔,面纱,脉络膜,变薄,牵拉,视网膜脱离,色素沉着,双眼,眼白,白内障手术,人工晶状体脱位,遗传学分析,剪接位点变异,评级,致病性变异,蛋白质功能预测,碱基对,单倍体,糖胺聚糖,Versican,蛋白功能,出现异常,首次报道,杂合变异,玻璃体视网膜病变
AB值：
0.352059
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