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Y连锁遗传性耳聋与Y染色体测序研究进展
文献摘要:
Y连锁遗传性耳聋家系的发现,使遗传性耳聋的遗传方式涵盖了全部孟德尔单基因病的遗传方式,为Y染色体的结构和功能研究展开了一个新的画面。作为男性性别决定的染色体,Y染色体大部分区域可以逃脱基因交换作用,从而存在大量的重复序列。这使得研究Y连锁遗传性耳聋的致病机制、重复序列的存在意义、Y染色体的生物学功能,困难重重。本文回顾了Y连锁遗传性耳聋家系的研究进展、Y染色体的功能以及长读长测序技术对Y染色体测序的可能发现,以期为Y连锁遗传性耳聋的研究提供思路与参考。
文献关键词:
中图分类号:
作者姓名:
吴萧男;关静;王秋菊
作者机构:
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,聋病教育部重点实验室,聋病防治北京市重点实验室,北京 100853
文献出处:
引用格式:
[1]吴萧男;关静;王秋菊-.Y连锁遗传性耳聋与Y染色体测序研究进展)[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2022(10):1254-1259
A类:
B类:
连锁,遗传性耳聋,体测,家系,遗传方式,孟德尔,单基因病,结构和功能,功能研究,性别决定,逃脱,基因交换,交换作用,重复序列,致病机制,存在意义,生物学功能,困难重重
AB值:
0.288672
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