典型文献
一个遗传性血管性水肿家系的临床及基因研究
文献摘要：
目的:确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系，并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法:回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者（女，48岁）及12名家族内患病成员与未患病成员的临床资料［其中男7名，女5名，年龄12~78（中位24）岁］，在明确诊断的同时绘制家系图。用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列，并对其家庭成员进行验证，绘制突变的遗传系谱。结果:该家系遗传方式为常染色体显性遗传，经实验室检查确诊该家系8名成员患有遗传性血管性水肿，其中Ⅰ型7例，Ⅱ型1例。分别对2种表型的2名患者进行全外显子测序分析，发现均携带同1个致病突变位点，为c.890-2A>G。对家系成员进行一代测序验证，结果发现，此家系中曾有水肿史的成员均含有此突变位点，而先证者无水肿史的弟弟无此突变。结论:该遗传性血管性水肿家系可同时出现Ⅰ型和Ⅱ型两种表型，
SERPING1基因c.890-2A>G突变是导致该家系患者发病的原因。
文献关键词：
遗传性血管性水肿;C1酯酶抑制剂;全外显子测序;SERPING1基因
中图分类号：
作者姓名：
贾薇;索利敏;范林静;董佩;李通;冀永进;薛金梅;安云芳;赵长青;张亚茜;段建雄
作者机构：
山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室，太原030001;山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科 山西省气道炎性疾病神经免疫（重点培育）实验室，太原030001;山西国信凯尔医学检验所，太原030001;上海兰卫医学检验所股份有限公司，上海200335
文献出处：
引用格式：
[1]贾薇;索利敏;范林静;董佩;李通;冀永进;薛金梅;安云芳;赵长青;张亚茜;段建雄-.一个遗传性血管性水肿家系的临床及基因研究)[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2022(08):980-985
A类：
B类：
遗传性血管性水肿,基因研究,遗传方式,基因位点,耳鼻咽喉头颈外科,受病,病史采集,实验室检查,先证者,名家,内患,病成,中男,全外显子测序技术,其家,家庭成员,系谱,家系遗传,常染色体显性遗传,患有,测序分析,致病突变,突变位点,2A,一代测序,中曾,有此,无水,弟弟,SERPING1,C1,酯酶,酶抑制剂
AB值：
0.24892
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