目的:探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法:选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿，采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测，分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果:G6PD基因突变检测结果显示，检测的1 740例患儿中，基因突变阳性病例119例，阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性，差异有统计学意义（男性91例、女性28例，χ 2 = 15.10， P < 0.001）；婴儿期占63.87%（76/119），幼儿期占18.49%（22/119）。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型，总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G，男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G，女性为c.1024 C>T、c.95 A>G、c.1388 G>A和c.519 C>T。119例G6PD基因突变患儿中，90例有不同程度的黄疸，其中高度及以上黄疸36例（包括极重度新生儿胆红素脑病2例），轻中度黄疸54例；37例发生不同程度贫血，其中轻度贫血6例、中度贫血12例、重度及以上贫血19例（含极重度贫血1例）。 结论:遵义地区G6PD缺乏症患儿存在12种基因突变类型，以c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G较为常见。G6PD缺乏症患儿多伴有不同程度黄疸和贫血。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;基因;突变;筛查

余江;章涛;王钰莹;林风琴;陈娟;陈辉;余丽梅

遵义医科大学附属医院贵州省细胞工程重点实验室　遵义医科大学附属医院贵州省产前诊断分中心　遵义医科大学附属医院遵义市精准医学检测与出生缺陷防控工程研究中心，遵义　563003;遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院新生儿科，遵义　563003

中华地方病学杂志

[1]余江;章涛;王钰莹;林风琴;陈娟;陈辉;余丽梅-.遵义地区G6PD缺乏症患儿基因突变类型及临床特点分析)[J].中华地方病学杂志,2022(08):639-643

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