典型文献
卟啉病相关肝脏表现的诊治进展
文献摘要：
卟啉病（porphyria）是血红素合成途径所需8种酶中任一酶活性缺陷所致的代谢障碍性疾病，多为遗传性病变，临床症状以腹痛、神经精神症状及皮损为主。血液、尿液及粪便中检测到高水平卟啉和/或其前体物质可作为诊断线索，检测到已知的基因突变可确诊。卟啉病在临床上较少见，近年来以肝脏疾病为首诊症状的卟啉病患者有增多趋势，现重点介绍卟啉病相关的肝脏表现及其诊治，为临床工作者提供诊疗建议，降低误诊、漏诊率。
文献关键词：
卟啉病;卟啉类化合物;肝脏功能异常
中图分类号：
作者姓名：
李嘉雯;张驰;吴朝;赵鸿
作者机构：
北京大学第一医院感染科，北京 100034
文献出处：
引用格式：
[1]李嘉雯;张驰;吴朝;赵鸿-.卟啉病相关肝脏表现的诊治进展)[J].中华肝脏病杂志,2022(06):663-666
A类：
肝脏功能异常
B类：
卟啉病,肝脏表现,诊治进展,porphyria,血红素,合成途径,任一,代谢障碍,障碍性,遗传性,性病变,腹痛,神经精神症状,皮损,尿液,粪便,前体物质,断线,基因突变,肝脏疾病,首诊症状,临床工作,诊疗建议,误诊,漏诊率,卟啉类化合物
AB值：
0.362319
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