典型文献
TMEM98基因突变致真性小眼球1家系
文献摘要：
先证者为34岁右眼视力下降2个月男性患者，双眼青光眼2年，双眼眼压在正常范围（使用2种抗青光眼药物），双眼房角关闭范围>300°，双眼视杯视盘直径比明显增大，眼轴长度右眼为17.45 mm，左眼为17.36 mm，基因测序检出TMEM98基因杂合错义突变（c.602G>C，p.R201P），诊断为双眼真性小眼球和双眼继发性闭角型青光眼。家系中发现先证者父亲携带相同基因纯合错义突变，先证者女儿携带与先证者相同基因杂合错义突变，综合临床表现均诊断为双眼真性小眼球。
文献关键词：
小眼;青光眼，闭角型;膜蛋白质类;突变，误义;系谱
中图分类号：
作者姓名：
余晓伟;石砚;高妍;范志刚
作者机构：
首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 北京市眼科学与视觉科学重点实验室，北京100730
文献出处：
引用格式：
[1]余晓伟;石砚;高妍;范志刚-.TMEM98基因突变致真性小眼球1家系)[J].中华眼科杂志,2022(11):932-935
A类：
TMEM98,R201P
B类：
基因突变,真性小眼球,家系,先证者,右眼,视力下降,双眼,眼压,抗青光眼药物,房角关闭,视杯,视盘,直径比,眼轴长度,左眼,基因测序,杂合,错义突变,602G,继发性,闭角型青光眼,父亲,女儿,膜蛋白质类,误义,系谱
AB值：
0.298156
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