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光学基因组图谱技术在染色体结构变异检出的效能及初步应用评估
文献摘要：
探讨光学基因组图谱技术（OGM）在检测染色体结构变异方面的效能和应用价值。在复杂性遗传性疾病的高精度染色体结构变异分析的临床研究中，回顾性分析2021年1至12月于北京协和医院妇产科及内分泌科就诊进行染色体核型分析检测的病例。对10例染色体核型技术检出异常的样本，进行OGM技术检测，部分样本行FISH、SNP array芯片或CNV-seq验证。结果显示，利用OGM技术，在9例样本中检出结构变异，其中3例为非平衡性结构变异，6例为平衡性结构变异，包括5例易位和1例臂内倒位，检测结果与核型、芯片等技术一致，并能精细化断裂点位置、确定重复或插入的片段方向。另有1例断裂和重接位点位于着丝粒的易位样本未被检出。综上所述，光学基因组图谱技术作为一种新型分子检测技术，不仅能够发现拷贝数变异等非平衡性结构变异以及易位、倒位等平衡性结构变异，更重要的是能够精细化断裂点位置以及确定重复或插入片段的方向，有助于遗传病的诊断，预防出生缺陷的发生。但目前该技术还无法检测断裂点位于着丝粒等空白区域的平衡性结构变异。
文献关键词：
易位;倒位;基因组结构变异;染色体重排;基因组光学图谱
中图分类号：
作者姓名：
郝娜;周京;李萌萌;罗文波;张晗喆;戚庆炜;蒋宇林;周希亚;阳洪波;陈适;潘慧;朱惠娟;刘俊涛
作者机构：
中国医学科学院北京协和医学院妇产科，国家妇产疾病临床研究中心，北京 100730;中国医学科学院北京协和医学院内分泌科，卫健委内分泌重点实验室，疑难重症及罕见病国家重点实验室，北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]郝娜;周京;李萌萌;罗文波;张晗喆;戚庆炜;蒋宇林;周希亚;阳洪波;陈适;潘慧;朱惠娟;刘俊涛-.光学基因组图谱技术在染色体结构变异检出的效能及初步应用评估)[J].中华预防医学杂志,2022(05):632-639
A类：
臂内倒位,基因组光学图谱
B类：
基因组图谱,染色体结构变异,初步应用,应用评估,讨光,OGM,遗传性疾病,变异分析,北京协和医院,妇产科,内分泌科,染色体核型分析,分析检测,分样,本行,FISH,SNP,array,CNV,seq,非平衡性,易位,断裂点,重接,着丝粒,综上所述,分子检测技术,拷贝数变异,遗传病,出生缺陷,白区,基因组结构变异,染色体重排
AB值：
0.266978
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