典型文献
NF1基因c. 2033delC变异致神经纤维瘤病一家系
文献摘要：
男，44岁。10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑。20岁开始胸、背部出现大小不等的结节，触之柔软，并缓慢扩展，增大增多，遍布全身及面部，无痛、痒感。皮肤科检查：面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤，最大的直径约5.0 cm，有的带蒂，全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑，头颅CT检查未见异常。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
舒安利;杨银花;姜海鸥
作者机构：
湖南医药学院基础医学院，怀化 418000
文献出处：
引用格式：
[1]舒安利;杨银花;姜海鸥-.NF1基因c. 2033delC变异致神经纤维瘤病一家系
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1429-1430
A类：
2033delC,赘瘤
B类：
NF1,神经纤维瘤病,家系,腰背,背部,四肢,大小不等,浅棕色,牛奶咖啡斑,柔软,遍布,无痛,皮肤科,躯干,上百,百余个,皮色,直径约,带蒂,布满,雀斑,色素沉着,头颅,未见异常
AB值：
0.456864
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