典型文献
双等位基因杂合性碱基缺失致类孟买血型一例
文献摘要：
目的:研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法:用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型，用PCR扩增类孟买表型个体的
ABO基因第6、7外显子和
FUT1基因全编码区，对PCR产物直接测序分析，并对
FUT1基因的2处变异位点进行单倍体序列分析。
结果:血型血清学鉴定先证者为罕见的B型类孟买表型。直接测序发现先证者
ABO基因为B.01/O.01.02杂合子；
FUT1基因第881~882位和768位存在杂合性碱基缺失，进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.881_882delTT，另1条单倍体存在c.768delC，基因型为
FUT1*01N.13/01N.20杂合子，2个等位基因分别导致多肽链p.Phe294Cysfs*40和p.Val257Phefs*23移码变异。
结论:在献血人群中发现1例罕见的双等位基因复合杂合性碱基缺失导致的类孟买表型，其分子机制为c.881_882delTT和c.768delC所致的α-1，2岩藻糖基转移酶活性减弱。
文献关键词：
类孟买型;α-1，2岩藻糖基转移酶;FUT1基因
;H血型系统
中图分类号：
作者姓名：
何子毅;胡应明;许先国;吴远军;崔四平
作者机构：
东莞市中心血站输血研究室，广东 523000;浙江省血液中心输血研究所，杭州 310052;东莞市妇幼保健院输血科，广东 523000
文献出处：
引用格式：
[1]何子毅;胡应明;许先国;吴远军;崔四平-.双等位基因杂合性碱基缺失致类孟买血型一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(11):1290-1293
A类：
类孟买型,768delC,01N,Phe294Cysfs,Val257Phefs
B类：
双等,等位基因,杂合性,碱基缺失,类孟买血型,一例,分子遗传机制,用血,血型血清学,血清学方法,献血者,ABO,Lewis,血型抗原,外显子,FUT1,编码区,直接测序,测序分析,变异位点,单倍体,序列分析,血清学鉴定,先证者,杂合子,882delTT,基因型,多肽链,移码变异,献血人群,复合杂合,岩藻糖基转移酶,血型系统
AB值：
0.267884
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