典型文献
一例卡尔曼综合征并45，X/46，XY嵌合体患者的遗传学分析
文献摘要：
目的:对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45，X/46，XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome，KS)患者进行基因变异分析，明确其致病原因。方法:收集患者及父母外周静脉血样行基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果:患者存在
PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)、c.308C>T(p.A103V)复合变异。Sanger测序结果显示父亲携带c.533G>C(p.W178S)杂合变异，母亲携带c.308C>T(p.A103V)杂合变异。c.533G>C(p.W178S)为可疑致病变异，c.308C>T(p.A103v)为临床意义不明确的变异。
结论:本例45，X/46，XY嵌合体患者异常性染色体数目减少并未造成生物功能方面的改变。在临床工作中应提高对KS的认识和鉴别诊治。对于临床考虑诊断为KS的患者，早期完善基因检测有助于明确诊治、判断预后、遗传咨询及后期随访管理。
文献关键词：
卡尔曼综合征;基因变异;嵌合体;诊断
中图分类号：
作者姓名：
马福慧;王新玲;热孜万古丽·乌斯曼;陈园;郭艳英
作者机构：
新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科 新疆糖尿病临床医学研究中心，乌鲁木齐 830001
文献出处：
引用格式：
[1]马福慧;王新玲;热孜万古丽·乌斯曼;陈园;郭艳英-.一例卡尔曼综合征并45，X/46，XY嵌合体患者的遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(11):1275-1278
A类：
533G,W178S,308C,A103V,A103v
B类：
一例,卡尔曼综合征,XY,嵌合体,遗传学分析,性腺功能,嗅觉,减退,Kallmann,syndrome,KS,基因变异,变异分析,致病原因,外周静脉血,血样,基因测序,测序分析,Sanger,行家,家系分析,点验,PROKR2,父亲,杂合变异,可疑,致病变异,本例,异常性,性染色体,染色体数目,生物功能,临床工作,基因检测,遗传咨询,随访管理
AB值：
0.322987
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