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一个家族性腺瘤息肉病家系的临床表现和基因变异分析
文献摘要：
目的:分析一个家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)家系的临床特点及致病变异。方法:收集患者的临床信息，采集外周血样提取DNA，进行全外显子组测序，并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果:先证者为女性，33岁，发现多发腺瘤性息肉。基因检测提示其
APC基因存在c.1922dupA(p.N641fs*10)杂合变异，既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断为可能致病。
结论:c.1922dupA(p.N641fs*10)变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。
文献关键词：
家族性腺瘤息肉病;APC基因
;全外显子组测序;遗传咨询
中图分类号：
作者姓名：
袁帅;王雨思;孙文靖;范玉晶;吴杰
作者机构：
哈尔滨医科大学医学遗传学研究室，哈尔滨 150081;中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学)，哈尔滨 150081;哈尔滨医科大学附属第二医院消化内科，哈尔滨 150081
文献出处：
引用格式：
[1]袁帅;王雨思;孙文靖;范玉晶;吴杰-.一个家族性腺瘤息肉病家系的临床表现和基因变异分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(11):1252-1256
A类：
家族性腺瘤息肉病,1922dupA,N641fs
B类：
一个家,病家,家系,基因变异,变异分析,familial,adenomatous,polyposis,FAP,临床特点,致病变异,临床信息,血样,全外显子组测序,Sanger,先证者,腺瘤性息肉,基因检测,APC,杂合变异,见报,医学遗传学,基因组学,会指,遗传学病因,遗传咨询
AB值：
0.302564
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