典型文献
一例18q21.2q21.32杂合缺失所致Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学分析
文献摘要：
目的:探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法:采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查，并明确其亲代来源。结果:患儿及其父亲的染色体核型均为46，XY，del(18)(q21.1q21.3)，母亲为46，XX。CNV-seq提示患儿为arr[19]18q21.2-q21.32(chr18：48 422 190-58 039 582)×1，即存在约10.58 Mb缺失，涉及
TCF4基因，而父母均未发现相同缺失。经染色体高分辨技术发现患儿父亲18号染色体长臂的部分片段(18q21.1q21.3)插入到了5号短臂(5p13.1)。
结论:染色体G显带核型分析与CNV-seq技术能有效诊断Pitt-Hopkins综合征，染色体高分辨技术有助于明确染色体异常的亲代起源。
文献关键词：
Pitt-Hopkins综合征;18q21.2q21.32;TCF4基因
;染色体G显带核型分析;染色体拷贝数变异测序;染色体高分辨技术
中图分类号：
作者姓名：
张钰琦;秦翠云;吴涵之
作者机构：
西北妇女儿童医院遗传中心，西安 710061
文献出处：
引用格式：
[1]张钰琦;秦翠云;吴涵之-.一例18q21.2q21.32杂合缺失所致Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1149-1152
A类：
18q21,2q21,染色体高分辨技术,chr18,5p13,染色体拷贝数变异测序
B类：
一例,杂合,失所,Pitt,Hopkins,遗传学分析,发育迟滞,智力障碍,遗传学病因,核型分析,copy,number,variation,sequencing,CNV,其父,亲代,父亲,染色体核型,XY,del,1q21,XX,arr,Mb,TCF4,技术发现,体长,长臂,分片,短臂,染色体异常
AB值：
0.255196
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