典型文献
一例
ARHGEF9基因同义变异相关的早发性婴儿癫痫脑病的临床分析
文献摘要：
目的:探讨
ARHGEF9基因同义变异导致早发性婴儿癫痫脑病8型的临床特点。
方法:对一例癫痫伴有全面性发育迟缓的患儿的临床资料进行总结，并采集外周血样行家系全外显子组测序。结果:该患儿以智力发育迟缓、癫痫发作，且表现出明显的多动、冲动以及声音过敏等相对特异的表现。全外显子组测序发现其携带
ARHGEF9基因新发同义变异c.741C>T(p.Cys247Cys)，RNA剪接实验结果表明该变异可导致异常剪接，第5外显子缺失55 bp。
结论:发现了
ARHGEF9的新发的同义变异，经RNA逆转录实验证实可影响Collybistin蛋白的合成，导致相应的临床症状。
ARHGEF9基因变异与男性儿童早发性癫痫脑病密切相关，同时可以伴听觉过敏、多动冲动等相对特异的表型。本研究丰富了
ARHGEF9基因致病的变异谱及相关的临床表型。
文献关键词：
ARHGEF9基因
;早发性婴儿癫痫脑病;同义变异
中图分类号：
作者姓名：
刘艳萍;杨柳;李婷婷;曹睿明;任纯明;雷祥
作者机构：
河南省人民医院儿科，郑州 450003;河南省人民医院眼科，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]刘艳萍;杨柳;李婷婷;曹睿明;任纯明;雷祥-.一例
ARHGEF9基因同义变异相关的早发性婴儿癫痫脑病的临床分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1145-1148
A类：
ARHGEF9,早发性婴儿癫痫脑病,741C,Cys247Cys,Collybistin
B类：
一例,同义变异,异相,临床分析,临床特点,全面性发育迟缓,血样,行家,家系,全外显子组测序,智力发育迟缓,癫痫发作,冲动,剪接,bp,逆转录,基因变异,早发性癫痫脑病,听觉过敏,临床表型
AB值：
0.174893
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