典型文献
一例
PC基因复合杂合变异所致丙酮酸羧化酶缺乏症A型患儿的分析
文献摘要：
目的:探讨1例丙酮酸羧化酶缺乏症(pyruvate carboxylase deficiency，PCD)A型患儿的临床特征与遗传学基础。方法:回顾分析患儿的临床资料，对患儿及其父母进行家系全外显子组测序，并对候选变异的致病性以及变异蛋白的结构进行分析。结果:患儿因"发热伴呕吐、意识障碍"入院，表现为严重的失代偿性酸中毒、高乳酸血症、顽固性休克等，头颅磁共振成像提示大脑信号异常，X光检查提示急性肺水肿。基因检测提示患儿携带
PC基因复合杂合变异c.182T>C(p.I61T)和c.2581G>A(p.V861M)，分别遗传自父母。上述变异查询ClinVar及HGMD数据库均未见收录。蛋白质预测提示二者均可能影响结构和功能的稳定性。
结论:PC基因c.182T>C(p.I61T)/c.2581G>A(p.V861M)复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因，结合其临床特征最终诊断为PCD-A型。上述发现进一步拓展了
PC基因的变异谱-表型谱。
文献关键词：
丙酮酸羧化酶缺乏症;PC基因
;新变异
中图分类号：
作者姓名：
赵晓玲;丁洁;金丹群
作者机构：
安徽省儿童医院重症医学科，合肥 230051
文献出处：
引用格式：
[1]赵晓玲;丁洁;金丹群-.一例
PC基因复合杂合变异所致丙酮酸羧化酶缺乏症A型患儿的分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(09):996-1000
A类：
丙酮酸羧化酶缺乏症,182T,I61T,2581G,V861M
B类：
一例,复合杂合变异,pyruvate,carboxylase,deficiency,PCD,回顾分析,其父,行家,家系,全外显子组测序,致病性,意识障碍,失代偿,酸中毒,高乳酸血症,顽固性,性休克,头颅磁共振成像,急性肺水肿,基因检测,传自,ClinVar,HGMD,结构和功能,遗传学病因,型谱,新变异
AB值：
0.229591
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