典型文献
产前诊断6号染色体短臂部分单体一例
文献摘要：
28岁，G
3P
1，孕12
+1周B超提示胎儿颈部透明层(NT)为2.6 mm，疑似伴有淋巴管水肿，孕12
+4周复查NT为3.2 mm。在签署知情同意书后，于孕19周行羊膜腔穿刺，常规进行羊水染色体检查以及基于细菌人工染色体微珠(BoBs)的检测。胎儿染色体核型为46，XY，del(6)(p22.3p24)(
图1)，BoBs检测未见异常。孕妇核型为46，XX，其丈夫为46，XY，ins(10；6)(q22；p22.3p24)(
图2)。单核苷酸多态性微阵列检测结果显示胎儿6p22.3p24区存在9.1 Mb缺失，涉及
EDN1、ATXN1和
PHACTR1等25个OMIM基因(
图3)。经遗传咨询，该夫妇决定终止妊娠，引产儿外观无明显畸形，未行病理学检查。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
张丽芳;钱飞燕;陈伟萍;曾艳
作者机构：
绍兴市妇幼保健院，浙江 312000
文献出处：
引用格式：
[1]张丽芳;钱飞燕;陈伟萍;曾艳-.产前诊断6号染色体短臂部分单体一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(09):973
A类：
3P
,3p24,6p22,ATXN1,PHACTR1
B类：
产前诊断,短臂,臂部,一例,G
,12
,+1,胎儿,颈部透明层,NT,淋巴管,+4,复查,签署,知情同意书,书后,羊膜腔穿刺,羊水染色体,细菌人工染色体,微珠,BoBs,染色体核型,XY,del,未见异常,孕妇,XX,丈夫,ins,q22,单核苷酸多态性微阵列检测,Mb,EDN1,OMIM,遗传咨询,夫妇,终止妊娠,引产,产儿,病理学检查
AB值：
0.442107
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