典型文献
一个Ⅲ型家族性噬血细胞组织细胞增生症家系的临床及基因变异分析
文献摘要：
目的:探讨一例Ⅲ型家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type Ⅲ，FHL-3)家系的致病变异及临床特点。方法:对1例确诊为FHL-3的患儿及其家系成员进行回顾性分析，通过家系全外显子及相邻内含子测序对先证者进行筛查，并对候选变异进行Sanger测序验证。以健康对照和患者的基因组DNA为模板，构建包含
UNC13D基因第23外显子、第23内含子和第24外显子的野生型和变异型minigene真核表达质粒。采用脂质体法用携带minigene的质粒转染HEK293T细胞，通过实时定量PCR检测minigene的剪接情况。
结果:家系分析和临床诊断提示先证者患有常染色体隐性遗传的FHL-3。测序发现其
UNC13D基因存在c.118-308(IVS1)C>T和c.2298+1(IVS23)G>A变异，经Sanger测序验证分别来自父亲和母亲，构成复合杂合变异，判断为致病性。Minigene实验证实
UNC13D基因c.2298+1(IVS23)G>A变异可导致第23外显子跳跃(-207nt)，产生截短蛋白。
结论:UNC13D基因c.118-308(IVS1)C>T和c.2298+1(IVS23)G>A可能是该FHL-3家系的致病变异，可导致
UNC13
D mRNA低表达和pre-mRNA的异常剪接。
文献关键词：
家族性噬血细胞综合征Ⅲ型;UNC13D基因
;内含子变异;剪接变异
中图分类号：
作者姓名：
王越;罗强;田培超;刘玉峰;王怀立
作者机构：
郑州大学第一附属医院儿科，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]王越;罗强;田培超;刘玉峰;王怀立-.一个Ⅲ型家族性噬血细胞组织细胞增生症家系的临床及基因变异分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(06):616-620
A类：
IVS1,2298+1,IVS23,Minigene,207nt,UNC13
,内含子变异
B类：
家族性,细胞组织,组织细胞增生症,基因变异,变异分析,一例,噬血细胞综合征,familial,hemophagocytic,lymphohistiocytosis,type,FHL,致病变异,临床特点,其家,先证者,Sanger,UNC13D,野生型,变异型,minigene,真核表达质粒,脂质体法,质粒转染,HEK293T,实时定量,家系分析,患有,常染色体隐性遗传,父亲,复合杂合变异,致病性,外显子跳跃,截短蛋白,低表达,pre,剪接变异
AB值：
0.258729
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