典型文献
产前诊断2q37缺失综合征一例
文献摘要：
43岁，G
3P
1，第1胎表型及智力均正常，第2胎自然流产，本次妊娠孕8周阴道流血，口服孕酮保胎治疗。夫妻双方系非近亲结婚，否认遗传病家族史以及有毒、有害物质和放射线接触史。孕18周以高龄为指征，经签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术，常规进行羊水细胞培养、染色体制备、G显带，计数20个分裂相，分析5个核型，胎儿核型为46，XX，del(2)(q37)(
图1)。采用Affymetrix CytoScan 750K进行染色体微阵列分析，结果为arr[GRCh37] 2q37.2q37.3(235 620 767-242 782 258)×1(
图2)，即2q37.2q37.3区存在7.161 Mb缺失。夫妻双方染色体均未见异常。孕24周胎儿系统超声及心脏彩超均未见明显异常。孕妇夫妇经遗传咨询后决定终止妊娠。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2020-692)。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
杨译;靖吉丽;王晶;李阳;史青杨
作者机构：
吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021
文献出处：
引用格式：
[1]杨译;靖吉丽;王晶;李阳;史青杨-.产前诊断2q37缺失综合征一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(02):221
A类：
2q37,3P
,q37,CytoScan,750K
B类：
产前诊断,一例,G
,自然流产,阴道流血,孕酮,保胎治疗,近亲结婚,否认,遗传病,病家,家族史,有毒,有害物质,放射线,线接触,指征,签署,知情同意书,书后,我院,羊膜腔穿刺术,羊水,细胞培养,核型,XX,del,Affymetrix,染色体微阵列分析,arr,GRCh37,Mb,夫妻双方染色体,未见异常,胎儿系统超声,心脏彩超,孕妇,夫妇,遗传咨询,终止妊娠,本院,伦理委员会
AB值：
0.43278
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