典型文献
一个Vici综合征家系的
EPG5基因变异分析
文献摘要：
目的:探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因，为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA，应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术进行基因变异检测，针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:WES和Sanger证实胎儿和姐姐
EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲，两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南，c.2427delC变异为可能致病变异，c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。
结论:EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了
EPG5基因变异谱，为家系的产前诊断和再生育提供了指导。
文献关键词：
Vici综合征;全外显子组测序;EPG5基因
;复合杂合变异
中图分类号：
作者姓名：
闫露露;蔡艳;刘颖文;韩春晓;霍奕帆;解敏;薛江阳;李海波
作者机构：
宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室，浙江 315012;宁波市妇女儿童医院妇科，浙江 315012;宁波市妇女儿童医院影像科，浙江 315012
文献出处：
引用格式：
[1]闫露露;蔡艳;刘颖文;韩春晓;霍奕帆;解敏;薛江阳;李海波-.一个Vici综合征家系的
EPG5基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(02):189-193
A类：
Vici,EPG5,2427delC,T809fs,1886A,E629V
B类：
家系,变异分析,遗传学病因,遗传咨询,产前诊断,染色体核型,单核苷酸多态性微阵列芯片,侧脑室增宽,胼胝体,缺如,胎儿,脐血,其父,姐姐,血样,全外显子组测序,whole,exome,sequencing,WES,变异检测,可疑,Sanger,复合杂合变异,传自,父亲,新变异,医学遗传学,类指,致病变异,PolyPhen,PROVEAN,软件预测,致病原因,基因变异谱,再生育
AB值：
0.273074
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