典型文献
非炎症小体病49例临床分析
文献摘要：
目的:探讨非炎症小体病患儿的临床特点，为早期识别及诊断提供线索以改善预后。方法:回顾性分析2006年1月至2022年2月由北京协和医院儿科诊断的49例非炎症小体病患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:49例非炎症小体病患儿中男29例、女20例。起病年龄为0.8（0.3，1.6）岁，诊断年龄为5.7（2.8，8.8）岁，起病至诊断时间3.6（1.9，6.3）年。结合基因检测Blau综合征34例（69%）、肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征及A20单倍剂量不足各4例（8%）、伴发热和脂肪萎缩的慢性非典型嗜中性粒细胞皮病综合征3例（6%）、Majeed综合征及化脓性无菌性关节炎和坏疽性脓皮病和痤疮综合征各2例（4%）。22例（45%）患儿有相关疾病家族史。临床表现为皮疹37例（76%）、关节受累38例（78%）、眼部受累33例（67%）、反复发热17例（35%）。11例（22%）患儿合并消化系统受累。外周血炎症指标［红细胞沉降率和（或）C反应蛋白］明显升高者30例（61%）；自身抗体阳性者3例（6%）。治疗过程中应用糖皮质激素者23例（47%）、免疫抑制剂43例（88%），生物制剂37例（76%）。随访5.8（2.9，8.9）年，死亡3例（6%）。结论:非炎症小体病可有反复发热、皮疹、关节及眼部受累等症状，多数患儿合并阳性家族史，炎症指标可升高，自身抗体多为阴性。非炎症小体病的治疗药物多为糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。
文献关键词：
儿童;遗传性自身炎症性疾病;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
张彩慧;马明圣;王薇;简珊;王琳;李冀;唐晓艳;张玉;全美盈;张乐嘉;宋红梅
作者机构：
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科 协和转化医学中心，北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]张彩慧;马明圣;王薇;简珊;王琳;李冀;唐晓艳;张玉;全美盈;张乐嘉;宋红梅-.非炎症小体病49例临床分析)[J].中华儿科杂志,2022(12):1266-1270
A类：
遗传性自身炎症性疾病
B类：
炎症小体,临床分析,临床特点,早期识别,提供线索,北京协和医院,医院儿科,实验室检查,基因检测,中男,起病年龄,诊断年龄,诊断时间,Blau,A20,伴发,非典型,嗜中性粒细胞,Majeed,化脓性,无菌,关节炎,坏疽性脓皮病,痤疮,相关疾病,病家,家族史,皮疹,关节受累,眼部,反复发热,消化系统,外周血炎症指标,红细胞沉降率,高者,自身抗体阳性,阳性者,治疗过程,糖皮质激素,免疫抑制剂,生物制剂,治疗药物
AB值：
0.302571
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